L’anirídia: una malaltia rara de l’ull

L’anirídia: una malaltia rara de l’ull

28/02/2019

L’anirídia congènita (del grec an (sense) iris) és una malaltia rara o poc freqüent, que es caracteritza fonamentalment per la manca de l'iris, encara que pot associar nombroses alteracions d'altres estructures oculars i també d'altres òrgans del cos.

 

L’anirídia es classifica en dues formes, l’anirídia tipus I, que s’hereta d'un pare o mare afectats per la malaltia, i l’anirídia tipus II, que apareix de forma esporàdica, sense que hi hagi cap antecedent a la família. En tots dos casos es coneix l'anomalia genètica que produeix la malaltia: la falta o lesió d'un gen situat al cromosoma 11 anomenat PAX6. El grau d'alteració d'aquest gen pot provocar diferents formes de la malaltia, des d’anirídia parcial aïllada fins a anirídia completa amb formació de cataractes i afectació corneal. Si es lesiona un gen situat immediatament contigu a la cadena d'ADN cromosòmic, el gen WT1, es pot produir l'anomenat tumor de Wilms, tumor maligne al ronyó que pot provocar la mort si no es diagnostica i tracta a temps. Per això és molt important realitzar un diagnòstic genètic als nens que neixen amb aquesta malaltia amb la finalitat de conèixer el grau de lesió genètica de què són portadors i, així, poder realitzar els exàmens de control periòdics necessaris per diagnosticar a temps les possibles patologies derivades.

 

Alteracions a la visió i fotofòbia

A nivell ocular, el tret més excel·lent és la manca d’iris. L'iris és un teixit muscular que permet variar el diàmetre de l'orifici d'entrada de la llum cap a la retina, l'anomenada pupil·la. La pupil·la es contrau quan hi ha molta llum i es dilata de nit. A més, a la cara posterior de l'iris hi ha una capa de pigment molt fosc que evita que passi la llum a través seu. Existeixen altres malalties, com en el cas de l'albinisme ocular, en el qual no hi ha aquesta capa, de manera que el color dels ulls és d'un blau molt clar o fins i tot rosat, i es produeixen defectes importants en la visió. Els malalts d’anirídia, en no disposar del diafragma pupil·lar, no aconsegueixen enfocar correctament els objectes. La pupil·la treballa igual que el diafragma d'una màquina de fotos; quan es tanca augmenta la profunditat del camp enfocat i en obrir-se disminueix. En faltar aquest mecanisme, els pacients amb anirídia no aconsegueixen desenvolupar plenament la seva visió en la infància. Com a conseqüència lògica de la manca d’iris, els pacients pateixen més fotofòbia, el que produeix un tancament palpebral defensiu, una postura ajupint el cap i la necessitat d'usar ulleres protectores constantment.

 

Implantació d'iris artificial

A mesura que avancem en el temps, és bastant freqüent l'aparició d'altres complicacions oculars com les cataractes, el glaucoma i l'afectació corneal anomenada també queratopatia. Les cataractes es poden operar amb la tècnica de facoemulsificació habitual i alhora implantar un iris artificial. Existeixen iris artificials acolorits flexibles que permeten la seva implantació per les petites incisions de la moderna cirurgia de cataracta sense necessitat de sutures.

 

Control oftalmològic anual

És obligació de l'oftalmòleg realitzar un seguiment anual exhaustiu per diagnosticar la presència de glaucoma com més aviat millor, en cas que es presenti. A causa que els pacients amb anirídia tenen un gruix corneal superior a la mitjana, cal valorar mitjançant altres exploracions complementàries com la campimetria computeritzada, l'anàlisi de la capa de fibres nervioses retinianes o la tomografia òptica del nervi òptic, la possible presència de lesió glaucomatosa, ja que la pressió intraocular, aïlladament, no suposa un paràmetre fiable de diagnòstic i evolució en aquests casos.

 

Diagnòstic i tractament precoç

A la còrnia, a causa de la fallida prematura de les cèl·lules mare de l'epiteli corneal, es produeix una lenta opacificació que afecta de manera severa la visió. Malgrat que s'han intentat els trasplantaments de cèl·lules mare de donants familiars, l'implant de membrana amniòtica i fins i tot les queratopròtesis artificials, cap d'elles ha demostrat una eficàcia que perduri en el temps. En els últims anys s'ha introduït l'ús de llàgrimes artificials de nova generació i de derivats hemàtics com plasma ric en factors de creixement (PRFC) per millorar l'estat de l'epiteli corneal, i així es retarda la degeneració corneal o la seva opacificació.

A causa de les intrínseques característiques d'aquesta malaltia, és important recalcar que un diagnòstic genètic precís, un seguiment per pediatres i oftalmòlegs especialitzats i un tractament precoç de les possibles patologies associades, poden augmentar la qualitat de vida i l'esperança de mantenir una visió útil a al llarg del temps en aquests pacients.

 

Dra. María Fideliz de la Paz

Dr. Juan Pedro Álvarez de Toledo

Inscriu-te a la newsletter




Testimoniatges

  • Belinda Washington "La feina que fa la Fundació és fantàstica. L'objectiu és molt bo: millorar [...]
  • Albert Om "La clínica Barraquer és un microestat independent que visita gent de tot el [...]
  • Plácido Domingo "La seva dedicació és increïble i total al pacient a qui tracta, no només amb la [...]
  • Veure tots

Demanar cita

Sol·licita visita amb els nostres especialistes

DEMANA CITA ARA