Malalties rares de la retina: present i futur

28/02/2017

"La mirada és el mirall de l'ànima", dicta una dita popular, o "els ulls confessen en silenci els secrets del cor", afirma una altra poètica frase de Sant Jeroni. Però encara hi ha molt més: els ulls, amb una anàlisi clínica minuciosa, reflecteixen en moltes ocasions l'estat de salut o de malaltia d'una persona. L'oftalmòleg pot constatar fàcilment, només amb l'observació clínica, el segment anterior de l'ull, canvis en la coloració de la retina, anomalies en la forma o el trajecte de les arterioles i les vènules, lesions que formen part de malalties generals i fins i tot tumoracions intraoculars primàries o bé relacionades amb un càncer de localització extraocular.

Què en sabem avui

La retina és un teixit altament especialitzat amb una estructura interna molt complexa integrada per múltiples tipus cel·lulars interconnectats. La llum, després de travessar la còrnia i l'interior del globus ocular, incideix en els fotoreceptors de la retina (cons i bastons) desencadenant una sèrie de fenòmens químics i elèctrics, que finalment es tradueixen en impulsos nerviosos que són enviats cap al cervell a través del nervi òptic. Aquesta anatomia tan complexa es pot veure alterada per processos comuns (el despreniment de retina, malalties degeneratives relacionades amb la miopia magna o amb l'edat, els traumatismes i les lesions vasculars associades a la hipertensió arterial o la diabetis mellitus, per citar alguns exemples). Qualsevol d'aquestes situacions és relativament fàcil de diagnosticar i es pot abordar amb diferents opcions de tractament que han de ser indicades de manera apropiada en cada cas. Sense cap dubte, en els últims anys, tant la indústria farmacèutica com la tecnològica i la nova instrumentació quirúrgica han col·laborat de forma molt notòria en el progrés del tractament i del pronòstic d'aquestes malalties més comunes. No obstant això, hi ha casos més desafortunats, ja que es presenten amb una incidència molt menor, el seu diagnòstic és més difícil, solen requerir una atenció mèdica altament especialitzada -disponible únicament en centres de referència- i amb freqüència són situacions intractables: són les malalties rares. En aquest grup tan complex s'inclouen les malformacions congènites de la retina (uni o bilaterals), malalties heredodegeneratives i distròfies de la retina -que afecten sempre els dos ulls-, manifestacions oculars de malalties generals -inflamacions, trastorns del metabolisme, malalties neurològiques, mucopolisacaridosis, discràsies sanguínies, malalties de la pell, patologies reumàtiques-, tumors intraoculars i també les retinopaties que apareixen per toxicitat de fàrmacs administrats per via general, com la cloroquina.

Tractaments disponibles

L'abordatge actual d'aquestes malalties es fonamenta en realitzar un diagnòstic correcte, la qual cosa no sempre és senzilla, i posteriorment valorar quina és la millor opció mèdica o quirúrgica. Per a això és imprescindible comptar amb un equip mèdic ben preparat, multidisciplinari, que compti amb un suport tècnic i humà de primer nivell per poder realitzar la valoració del cas, les proves complementàries i la teràpia més adequada. Un diagnòstic correcte també permet la possibilitat de poder informar del pronòstic a llarg termini i, eventualment, en el cas que es tracti d'una malaltia amb component genètic, recomanar l'estudi clínic dels familiars. Per múltiples camins, el sorprenent avanç que la biologia molecular i la genètica han protagonitzat en l'última dècada -i el resultat més visible és la descodificació del genoma humà permet augurar l'adveniment de noves eines terapèutiques i diagnòstiques.

Què ens ofereix el futur

Esbossar un panorama sobre la medicina en el futur no és una tasca fàcil, ja que es corre el risc de confondre allò que es nodreix de la ciència amb el que procedeix de la ciència ficció. No obstant això, hi ha una forma de minimitzar aquest risc: recórrer a certs camps de la investigació mèdica que ja comencen a mostrar resultats prometedors. Teràpies capaces de corregir els defectes genètics que causen malalties a la retina, teixits creats in vitro per a trasplantament, microxips electrònics implantats a l'interior del globus ocular, medicaments dissenyats a mida per a cada pacient, maniobres quirúrgiques assistides per robòtica, són alguns dels protagonistes del present i del futur proper de l'oftalmologia i de la medicina en general. Aquests avenços tecnològics auguren un futur molt prometedor per a multitud de malalties, sense oblidar que, tal com predica l'escola Barraquer, l'atenció al pacient mai s'ha de deshumanitzar.

Dr. Javier Elizalde