Retinosi pigmentària



Doctors

Retinosi pigmentària

Què és?

És la causa de degeneració hereditària de la retina més freqüent. S'estima que a Espanya hi ha 25.000 persones afectades. Nombrosos gens poden provocar-la (12 han estat identificats), i hi ha un 50% dels casos de forma hereditària (autosòmica dominant, autosòmica recessiva i lligada al cromosoma X) i el 50% restant són formes esporàdiques, és a dir, sense història familiar coneguda. No obstant això, hi ha factors ambientals que poden afectar protegint o, per contra, afavorint la seva progressió. En les últimes dècades s'ha avançat notablement en el coneixement dels diversos factors que intervenen en la seva aparició i desenvolupament, tot i que encara queda molt camí per recórrer.

El seu origen ocasiona degeneració i apoptosi (mort cel·lular) dels fotoreceptors (cèl·lules de la retina), dels bastons (responsables de la visió del camp perifèric) i, en les fases finals, dels cons (visió central), provocant ceguesa.

Símptomes

La retinosi pigmentària (RP) apareix de manera silenciosa i lenta, tant que no se sol acudir a l'oftalmòleg fins passats uns 15 anys de l'inici dels símptomes de ceguesa nocturna. L'edat d'aparició és molt variada i es desenvolupa preferentment entre els 25-40 anys. Es donen casos en menors de 20 anys i, en menor freqüència, casos en què la malaltia comença a mostrar els seus símptomes passats els 50 anys.

Els primers símptomes que han alarmar són la ceguesa nocturna o, el que és el mateix, la lenta capacitat per adaptar-se a la foscor, la pèrdua progressiva del camp visual, que portarà a tenir una visió en túnel. A més poden existir defectes de la visió de colors i pèrdua de visió central, que no afecta totes les persones per igual, fins i tot dins de la mateixa família, trobant persones d'edat avançada amb una agudesa visual normal per la seva edat.

El pronòstic en la retinosi pigmentària depèn de la forma d'herència i de l'edat de presentació. És molt millor com més tard apareix la malaltia.

Tractament

Les teràpies neuroprotectores, tractaments amb cèl·lules mare o teràpia gènica representen un futur important de tractament en aquestes patologies, encara que les seves opcions terapèutiques actuals són limitades.

Second Sight (USA) ha desenvolupat una pròtesi retinal electrònica que permet la visió artificial, el 2007 mitjançant l’ARGUS I, i el 2009 l’ ARGUS II. Els seus resultats van valer perquè al febrer de 2013 la FDA (Food and Drug Administration) d'USA donés la seva aprovació per al seu ús en pacients amb retinosi pigmentària, i el va implantar per primera vegada a Espanya al Centre d'Oftalmologia Barraquer el Dr. Jeroni Nadal.

El sistema ARGUS es basa en la col·locació d'un implant intraocular que actua com a estimulador elèctric de la retina de tipus epiretinal, és a dir, col·locat sobre la seva superfície. El sistema utilitza unes ulleres només com a suport d'una càmera d'alta definició que va col·locada sobre el pont del nas. Aquesta càmera capta les imatges, que seran processades i, a través d'un sistema d'estimulació, arribaran a l'escorça occipital del cervell.

Els pacients recuperen en la seva gran majoria la percepció de formes, objectes i també de moviment del seu entorn, cosa que els permet recuperar un cert grau d'interrelació amb aquest entorn i de deambulació autònoma.

Prevenció

La caracterització de mutacions en gens ja implicats en RP i, per tant, el diagnòstic etiològic basat en l’anàlisi d'ADN és, en l'actualitat, una tasca d'alt cost i molt laboriosa. Hi ha l'esperança que en un futur no molt llunyà puguem localitzar els gens alterats en totes les famílies per poder realitzar una selecció d'embrions que no pateixin ni transmetin la malaltia o generar una teràpia efectiva per a cada tipus de via afectada. Una altra opció en estudi és el trasplantament de cèl·lules mare a la retina.

 

 

Doctors


Testimoniatges

  • Gerard Lopez
    "És un centre reconegut mundialment, el "Barça" de [...]
  • Antonio Franco
    "És rellevant l'afany de la família Barraquer per desenvolupar, en [...]
  • Albert Om
    "La clínica Barraquer és un microestat independent que visita gent de tot el [...]
  • Veure tots