Enfermedades raras de la retina: presente y futuro

Enfermedades raras de la retina: presente y futuro

28/02/2017

“La mirada es el espejo del alma”, dicta un dicho popular, o “los ojos confiesan en silencio los secretos del corazón”, afirma otra poética frase de San Jerónimo. Pero todavía hay mucho más: los ojos, con un análisis clínico minucioso, reflejan en muchas ocasiones el estado de salud o de enfermedad de una persona. El oftalmólogo puede constatar fácilmente, solamente con la observación clínica, el segmento anterior del ojo, cambios en la coloración de la retina, anomalías en la forma o el trayecto de las arteriolas y las vénulas, lesiones que forman parte de enfermedades generales e incluso tumoraciones intraoculares primarias o bien relacionadas con un cáncer de localización extraocular.

Qué sabemos hoy

La retina es un tejido altamente especializado con una estructura interna muy compleja integrada por múltiples tipos celulares interconectados. La luz, después de atravesar la córnea y el interior del globo ocular, incide en los fotorreceptores de la retina (conos y bastones) desencadenando una serie de fenómenos químicos y eléctricos, que finalmente se traducen en impulsos nerviosos que son enviados hacia el cerebro a través del nervio óptico. Esta anatomía tan compleja puede verse alterada por procesos comunes (el desprendimiento de retina, enfermedades degenerativas relacionadas con la miopía magna o con la edad, los traumatismos y las lesiones vasculares asociadas a la hipertensión arterial o a la diabetes mellitus, por citar algunos ejemplos). Cualquiera de estas situaciones es relativamente fácil de diagnosticar y se puede abordar con diferentes opciones de tratamiento que deben ser indicadas de forma apropiada en cada caso. Sin lugar a dudas, en los últimos años, tanto la industria farmacéutica como la tecnológica y la nueva instrumentación quirúrgica han colaborado de forma muy notoria en el progreso del tratamiento y del pronóstico de estas enfermedades más comunes. Sin embargo, existen casos más desafortunados, pues se presentan con una incidencia mucho menor, su diagnóstico es más difícil, suelen requerir una atención médica altamente especializada -disponible únicamente en centros de referencia- y con frecuencia son situaciones intratables: son las enfermedades raras. En este grupo tan complejo se incluyen las malformaciones congénitas de la retina (uni o bilaterales), enfermedades heredodegenerativas y distrofias de la retina -que afectan siempre a los dos ojos-, manifestaciones oculares de enfermedades generales -inflamaciones, trastornos del metabolismo, enfermedades neurológicas, mucopolisacaridosis, discrasias sanguíneas, enfermedades de la piel, patologías reumáticas-, tumores intraoculares y también las retinopatías que aparecen por toxicidad de fármacos administrados por vía general, como la cloroquina.

Tratamientos disponibles

El abordaje actual de estas enfermedades se fundamenta en realizar un diagnóstico correcto, lo cual no siempre es sencillo, y posteriormente valorar cuál es la mejor opción médica o quirúrgica. Para ello es imprescindible contar con un equipo médico bien preparado, multidisciplinario, que cuente con un apoyo técnico y humano de primer nivel para poder realizar la valoración del caso, las pruebas complementarias y la terapia más adecuada. Un diagnóstico correcto también permite la posibilidad de poder informar del pronóstico a largo plazo y, eventualmente, en el caso de que se trate de una enfermedad con componente genético, recomendar el estudio clínico de los familiares. Por múltiples caminos, el sorprendente avance que la biología molecular y la genética han protagonizado en la última década -y cuyo resultado más visible es la decodificación del genoma humano permite augurar el advenimiento de nuevas herramientas terapéuticas y diagnósticas.

Qué depara el futuro

Esbozar un panorama sobre la medicina en el futuro no es una tarea fácil, pues se corre el riesgo de confundir aquello que se nutre de la ciencia con lo que procede de la ciencia ficción. Sin embargo, existe una forma de minimizar este riesgo: echar mano de ciertos campos de la investigación médica que ya empiezan a mostrar resultados promisorios. Terapias capaces de corregir los defectos genéticos que causan enfermedades en la retina, tejidos creados in vitro para trasplante, microchips electrónicos implantados en el interior del globo ocular, medicamentos diseñados a medida para cada paciente, maniobras quirúrgicas asistidas por robótica, son algunos de los protagonistas del presente y del futuro próximo de la oftalmología y de la medicina en general. Estos avances tecnológicos auguran un futuro muy prometedor para multitud de enfermedades, sin olvidar que, tal y como predica la escuela Barraquer, la atención al paciente nunca se debe deshumanizar.

Dr. Javier Elizalde

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