Retinosis pigmentaria



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Retinosis pigmentaria

¿Qué es?

Es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Se estima que en España existen 25.000 personas afectadas. Numerosos genes pueden provocarla (12 han sido identificados), habiendo, 50% de los casos de forma hereditaria (autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X) y el 50% restante son formas esporádicas, es decir, sin historia familiar conocida. No obstante, existen factores ambientales que pueden afectar protegiendo o, por el contrario, favoreciendo su progresión. En las últimas décadas, se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo, quedando aún mucho camino por recorrer.

Su origen ocasiona degeneración y apoptosis (muerte celular) de los fotorreceptores (células de la retina), de los bastones (responsables de la visión del campo periférico) y, en las fases finales, de los conos (visión central), provocando ceguera.

Síntomas

La Retinosis pigmentaria (RP) aparece de manera silenciosa y lenta, tanto que no se suele acudir al oftalmólogo hasta pasados unos 15 años del inicio de los síntomas de ceguera nocturna. La edad de aparición es muy variada desarrollándose preferentemente entre los 25-40 años. Se dan casos en menores de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar sus síntomas pasados los 50 años.

Los primeros síntomas que deben alarmarnos son la ceguera nocturna o, lo que es lo mismo la lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad, la pérdida progresiva del campo visual, que llevará a tener una visión en túnel. Además pueden existir defectos de la visión de colores y pérdida de visión central, que no afecta a todas las personas por igual, incluso dentro de la misma familia, encontrando personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.

El pronóstico en la Retinosis Pigmentaria depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad.

Tratamiento

Las terapias neuroprotectoras, tratamientos con células madre o terapia génica representan un futuro importante de tratamiento en estas patológias, aunque sus opciones terapéuticas actuales son limitadas.

Second Sight (USA), ha desarrollado una prótesis retiniana electrónica que permite la una visión artificial, en 2007 mediante el ARGUS I, y en 2009 el ARGUS II. Sus resultados valieron para que en febrero de 2013 la FDA (Food and Drug Admi- nistration) de USA diera su aprobación para su uso en pacientes con Retinosis Pigmentaria, implantándose por primera vez en España en el Centro de Oftalmología Barraquer por el Dr. Jeroni Nadal.

El sistema ARGUS se basa en la colocación de un implante intraocular que actúa como estimulador eléctrico de la retina de tipo epirretiniano, es decir colocado sobre la superficie de la misma. El sistema utiliza unas gafas sólo como soporte de una cámara de Alta Definición que va colocada sobre el puente de la nariz. Dicha cámara capta las imágenes, que serán procesadas y a través de un sistema de estimulación llegará a la corteza occipital del cerebro.

Los pacientes recuperan en su gran mayoría la percepción de formas, objetos y también de movimiento de su entorno, lo que les permite recuperar cierto grado de interrelación con el mismo y de deambulación autónoma.

Prevención

La caracterización de mutaciones en genes ya implicados en RP y, por ende, el diagnóstico etiológico basado en análisis de ADN, es, en la actualidad, una tarea de alto coste y muy laboriosa. Existe la esperanza de que en un futuro no muy lejano podamos localizar los genes alterados en todas las familias para poder realizar una selección de embriones que no padezcan ni transmitan la enfermedad o generar una terapia efectiva para cada tipo de vía afectada. Otra opción en estudio es el trasplante de células madre en la retina.

 

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