Oftalmologia

Amaurosi congenita di Leber

Cos'è?

L'amaurosi congenita di Leber appartiene al gruppo delle distrofie retiniche. È una malattia della retina di origine genetica e molto rara. È caratterizzata da una degenerazione e da una perdita progressiva dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli) a partire dai primi mesi di vita.

Ha un’incidenza di 1 su 35.000 nati vivi e rappresenta il 10-18% di tutti i casi di cecità congenita.

Sintomi

È caratterizzata clinicamente da un grave deficit visivo nel primo anno di vita. Si possono verificare altri sintomi quali: strabismo (deviazione di uno dei due occhi), nistagmo (movimenti oculari rapidi e involontari dovuti all'incapacità di fissare gli occhi) e fotofobia (sensibilità eccessiva alla luce). Spesso, i bambini colpiti da questa malattia si strofinano gli occhi con i pugni (noto come segno oculo-digitale di Franceschetti).
Inoltre, in alcuni bambini può essere accompagnata dalla perdita dell'udito, disturbi neurologici o da un ritardo psicomotorio.

Cause

È una malattia genetica causata dalle mutazioni nei geni che codificano proteine specifiche della retina. Sono stati identificati diversi geni che possono essere responsabili dell'insorgenza di questa malattia. È quindi una malattia ereditaria, nella maggior parte dei casi segue un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene anomalo anche se non manifestano la malattia. Questa patologia si manifesta se il bambino eredita una copia del gene mutato da ciascun genitore.

Trattamento

Il trattamento è principalmente di sostegno e prevede l'uso di ausili visivi come filtri speciali per migliorare la sensibilità al contrasto, diversi tipi di sistemi telescopici per la visione da lontano e lenti d'ingrandimento per la visione da vicino.

Nel 2018 è stato approvato l'uso del farmaco voretigene neparvovec (il cui nome commerciale è Luxturna) per trattare alcuni casi di Amaurosi congenita di Leber.

Luxturna può essere utilizzato solo se i pazienti dispongono di cellule retiniche funzionali sufficienti o se la malattia è causata da mutazioni di un particolare gene, il gene RPE65, responsabile della produzione di un enzima necessario per il normale funzionamento delle cellule della retina.

Si tratta di una terapia genica che prevede l'inoculazione di un virus modificato che trasporta copie normali del gene RPE65 mancante alle cellule della retina. Ciò contribuisce a migliorare il funzionamento delle cellule retiniche, rallentando la progressione della malattia. Il trattamento deve essere somministrato sotto forma di iniezione nella parte posteriore dell'occhio, sotto la retina, da un chirurgo esperto nella cura delle patologie vitreo-retiniche. 

Professionisti che curano questa patologia

Domande frequenti

  • La realizzazione di uno studio genetico con esami del sangue può aiutare a stabilire quale gene concreto è alterato nei diversi casi. Se si tratta del gene RPE65 e ci sono abbastanza cellule retiniche vitali, l'applicazione della terapia genica Luxturna potrebbe essere presa in considerazione.

  • Gli studi genetici possono essere utilizzati per identificare le mutazioni che sono responsabili di una particolare malattia ereditaria. Tutte le informazioni genetiche di una persona sono immagazzinate nel DNA delle sue cellule. Per individuare queste mutazioni, è necessario utilizzare tecniche sofisticate di analisi del DNA. Di solito è sufficiente prendere un campione di sangue dal paziente, come in un esame del sangue convenzionale.

    Lo studio genetico servirà sia per confermare la diagnosi clinica che per permettere agli altri membri della famiglia di sapere se sono sani, portatori o affetti dalla malattia. Inoltre, i membri della famiglia con la mutazione genetica saranno anche in grado di conoscere il rischio di trasmettere la malattia alla loro prole.

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