Amaurosi congènita de Leber

L'amaurosi congènita de Leber pertany al grup de les distròfies retinals. És una malaltia de la retina molt poc freqüent i d'origen genètic caracteritzada per la degeneració i pèrdua progressiva dels fotoreceptors de la retina (cons i bastons) des dels primers mesos de vida.

Té una incidència d'1 de cada 35.000 nascuts vius i suposa entre el 10 i el 18% de tots els casos de ceguesa congènita.

Clínicament es caracteritza per un greu dèficit visual el primer any de vida. Altres símptomes poden incloure estrabisme (desviació d'algun dels ulls), nistagmes (moviments oculars ràpids i involuntaris a causa de la impossibilitat de fixar la vista) i fotofòbia (sensibilitat anormal a la llum). Sovint, els nens afectats per aquesta malaltia es premen els ulls amb els punys (és l'anomenat signe oculodigital de Franceschetti). A més, en alguns infants s'hi pot associar pèrdua d'audició, alteracions neurològiques o retard psicomotor.

Es tracta d'una malaltia genètica provocada per mutacions en alguns gens que codifiquen per a proteïnes retinals específiques. S'han identificat nombrosos gens que poden ser responsables de l'aparició d'aquesta malaltia. És, per tant, una malaltia hereditària i segueix un patró autosòmic recessiu en la majoria dels casos. Això implica que tots dos progenitors han de ser portadors del gen anòmal, tot i que no manifestin la malaltia, la qual es presenta quan l'infant hereta una còpia del gen mutat de cadascun dels pares.

El tractament és principalment de suport i inclou l'ús d'ajuts visuals, com ara filtres especials que permeten millorar la sensibilitat al contrast, diversos tipus de telescopis per a visió de lluny i lupes de magnificació per a visió de prop.

El 2018 es va aprovar l'ús del medicament voretigen neparvovec (amb el nom comercial de Luxturna) per tractar alguns casos d'amaurosi congènita de Leber. Luxturna només es pot fer servir mentre els pacients disposen de prou cèl·lules retinals funcionals o viables i quan la malaltia és provocada per mutacions d'un gen concret, el gen RPE65, que és responsable de la producció d'un enzim necessari per al funcionament normal de les cèl·lules de la retina. Es tracta d'una teràpia gènica i consisteix a inocular un virus modificat que transporta còpies normals del gen mancant RPE65 en les cèl·lules de la retina. Això contribueix a millorar el funcionament d'aquestes cèl·lules i alenteix la progressió de la malaltia. El tractament ha de ser administrat en forma d'injecció en la part posterior de l'ull, sota la retina, per un cirurgià de vitri-retina experimentat.