Este sitio utiliza cookies propias y de terceros. Algunas de las cookies son necesarias para navegar. Para habilitar o limitar categorías de cookies accesorias, o para obtener más información, personaliza la configuración.

¿Qué es?

La amaurosis congénita de Leber pertenece al grupo de las distrofias retinianas. Es una enfermedad de la retina muy poco frecuente y de origen genético caracterizada por una degeneración y pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina (conos y bastones) desde los primeros meses de vida.

Su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos y supone entre el 10 y el 18% de todos los casos de ceguera congénita.

Síntomas

Clínicamente se caracteriza por un grave déficit visual en el primer año de vida. Otros síntomas pueden incluir estrabismo (desviación de alguno de los ojos), nistagmus (movimientos oculares rápidos e involuntarios debido a la imposibilidad de fijar la vista) y fotofobia (sensibilidad anormal a la luz). Frecuentemente, los niños afectos de esta enfermedad se aprietan los ojos con los puños (es el denominado signo óculo-digital de Franceschetti). Además, algunos niños pueden asociar pérdida de audición, alteraciones neurológicas o retraso psicomotor.

Causas

Se trata de una enfermedad genética provocada por mutaciones en algunos genes que codifican para proteínas retinianas específicas. Se han identificado múltiples genes que pueden ser responsables de la aparición de esta enfermedad. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria y sigue un patrón autosómico recesivo en la mayoría de los casos. Esto implica que ambos progenitores deben ser portadores del gen anómalo aunque no manifiestan la enfermedad. Esta se presenta cuando el niño hereda una copia del gen mutado de cada uno de los padres.

Tratamiento

El tratamiento es principalmente de soporte e incluye el uso de ayudas visuales tales como filtros especiales que permiten mejorar la sensibilidad al contraste, distintos tipos de telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión cercana.

En 2018 fue aprobado el empleo del medicamento voretigene neparvovec (cuyo nombre comercial es Luxturna) para tratar algunos casos de Amaurosis Congénita de Leber.

Luxturna solo puede utilizarse mientras los pacientes disponen de suficientes células retinianas funcionales o viables y cuando la enfermedad está provocada por mutaciones de un gen concreto, el gen RPE65, el cual es responsable de la producción de una enzima necesaria para el normal funcionamiento de las células de la retina.

Se trata de una terapia génica y consiste en inocular un virus modificado que transporta copias normales del gen faltante RPE65 a las células de la retina. Esto contribuye a mejorar el funcionamiento de dichas células, ralentizando la progresión de la enfermedad. El tratamiento debe ser administrado en forma de inyección en la parte posterior del ojo, bajo la retina, por un cirujano de vítreo-retina experimentado.

 

Profesionales que tratan esta patología

Preguntas frecuentes

  • La realización de un estudio genético mediante análisis de sangre puede ayudar a establecer cuál es el gen concreto que está alterado en cada caso. En caso de tratarse del gen RPE65 y mantener suficientes células retinianas viables, se podría valorar la aplicación de la terapia génica Luxturna.

  • A través de los estudios genéticos se pueden conocer las mutaciones que son responsables de una determinada enfermedad hereditaria en un paciente. Toda la información genética de una persona se encuentra almacenada en el ADN de sus células. Para detectar estas mutaciones, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Normalmente es suficiente con extraer una muestra de sangre del paciente, como cuando realizamos una analítica sanguínea convencional.

    El estudio genético servirá tanto para confirmar el diagnóstico clínico como para permitir al resto de miembros de la familia conocer si son sanos, portadores o afectos de la enfermedad. Además, aquellos familiares que presenten la mutación genética podrán asimismo conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.