Ce site utilise ses propres cookies et des cookies tiers. Certains de ces cookies sont indispensables au bon fonctionnement du site. Pour autoriser ou limiter les catégories de cookies, ou pour obtenir plus d'informations, configuration personnalisée.

Qu'est-ce c'est?

L'amaurose congénitale de Leber appartient au groupe des dystrophies rétiniennes. C'est une maladie de la rétine très rare et d'origine génétique caractérisée par une dégénérescence et une perte progressive des photorécepteurs de la rétine (bâtonnets et cônes) dès les premiers mois de vie.

Son incidence est de 1 sur 35 000 naissances et représente entre 10 et 18% de tous les cas de cécité congénitale.

Symptômes

Cliniquement, elle se caractérise par un grave déficit visuel au cours de la première année de vie. D'autres symptômes peuvent inclure le strabisme (déviation d’un des yeux), le nystagmus (mouvements oculaires rapides et involontaires dus à l'incapacité de fixer la vue) et la photophobie (sensibilité anormale à la lumière). Fréquemment, les enfants touchés par cette maladie se frottent les yeux avec leurs poings (connu sous le nom de signe oculo-digital de Franceschetti). De plus, chez certains enfants elle peut être accompagnée d’une perte auditive, de troubles neurologiques ou d’un retard psychomoteur.

Causes

Il s'agit d'une maladie génétique causée par des mutations qui affectent certains gènes impliqués dans le code de protéines rétiniennes spécifiques. Plusieurs gènes, qui pourraient être responsables de l'apparition de cette maladie, ont été identifiés. Il s'agit ainsi d'une maladie héréditaire qui suit, dans la plupart des cas, un schéma autosomique récessif. Cela implique que les deux parents doivent être porteurs du gène anormal bien qu'ils ne manifestent pas la maladie. Cela se produit lorsque l'enfant hérite d'une copie du gène muté de chaque parent.

Traitements

Le traitement est principalement constitué de soins de soutien et comprend l'utilisation d'aides visuelles telles que des filtres spéciaux qui améliorent la sensibilité au contraste, différents types de télescopes pour la vision de loin et des loupes grossissantes pour la vision de près.

En 2018, l'utilisation du médicament voretigene neparvovec (dont le nom commercial est Luxturna) a été approuvée pour traiter certains cas d'amaurose congénitale de Leber.

Luxturna ne peut être utilisé que lorsque les patients ont suffisamment de cellules rétiniennes fonctionnelles ou viables et lorsque la maladie est causée par des mutations d'un gène spécifique, le gène RPE65, qui est responsable de la production d'une enzyme nécessaire au fonctionnement normal des cellules de la rétine.

Il s'agit d’une thérapie génique qui implique l'inoculation d'un virus modifié qui transporte des copies normales du gène RPE65 manquant vers les cellules de la rétine. Cela contribue à améliorer le fonctionnement de ces cellules, ralentissant la progression de la maladie. Le traitement doit être administré par injection à l'arrière de l'œil, sous la rétine, par un spécialiste expérimenté en chirurgie rétino-vitréenne.

Profesionnels qui traitent cette pathologie

Questions fréquentes

  • La réalisation d'une analyse génétique au moyen de tests sanguins peut aider à déterminer pour chaque cas quel gène spécifique est altéré. Si il s'agit du gène RPE65 et que suffisament de cellules rétiniennes sont viables, l'application de la thérapie génique Luxturna pourra être évaluée.

  • Grâce aux analyses génétiques, il est possible de connaître les mutations qui sont responsables d'une certaine maladie héréditaire chez un patient. Toutes les informations génétiques d'une personne sont stockées dans l'ADN de ses cellules. Pour détecter ces mutations, il est nécessaire d'utiliser des techniques d'analyse d'ADN sophistiquées. Normalement, il suffit d'une prise de sang, comme pour une analyse de sang conventionnelle. 

    L'analyse génétique servira à la fois à confirmer le diagnostic clinique et permettra au reste des membres de la famille de savoir s'ils sont sains, porteurs ou touchés par la maladie. En outre, les parents qui présentent la mutation génétique peuvent également connaître le risque de transmettre la maladie à leur progéniture.

Newsletter