Miastenia gravis

La miastenia gravis è una malattia autoimmune, cioè il nostro sistema immunitario, di difesa, attacca per errore i tessuti sani. 

In condizioni normali, i muscoli funzionano perché i loro ricettori ricevono sostanze chimiche (neurotrasmettitori) dalle terminazioni nervose. 

Nel caso della miastenia gravis il sistema immunitario, crea anticorpi che danneggiano o distruggono molti dei ricettori dell'acetilcolina (neurotrasmettitore) che si trovano in un tipo di muscolo, che controlliamo volontariamente, per cui si interrompe la normale comunicazione tra il nervo e il muscolo, il quale si indebolisce, e non funziona correttamente. 

Rilevando meno sostanze chimiche, il muscolo fa fatica a contrarsi, con conseguente debolezza muscolare fluttuante e affaticamento in diversi gruppi muscolari.

Dal punto di vista oftalmologico, il sintomo più comune è la caduta delle palpebre (ptosi) che peggiora durante il giorno, di solito è bilaterale e può essere asimmetrica. Il paziente spiega che si sveglia normalmente e che peggiora progressivamente finché a fine giornata non riesce più ad aprire le palpebre. 

È frequente che questo peggioramento avvenga anche quando il paziente è malato o in condizioni di stress e di esaurimento fisico o mentale. Può comparire anche un altro sintomo oculare, la visione doppia, caratterizzata dalla caduta delle palpebre e dagli stessi elementi scatenanti. 

A livello generale e in casi meno frequenti possono verificarsi debolezza indolore e stanchezza di braccia e gambe, nonché difficoltà a gesticolare, pronunciare, articolare (disartria), masticare, deglutire (disfagia) e respirare. 

Non ci sono fattori di rischio chiari legati alla miastenia gravis e può colpire qualsiasi individuo, ma è più diffusa nelle donne dai 20 ai 40 anni e negli uomini dopo i 60 anni. 

È corretto dire che la miastenia gravis può, in alcuni casi, essere associata a pazienti affetti da timoma (neoplasia sia benigna che maligna che colpisce il timo aumentandone le dimensioni e alterandone la funzionalità). Può anche essere associata ad altre patologie di origine autoimmune.

Miastenia sistemica 

È la miastenia che colpisce tipicamente gli anziani e interessa tutto il corpo sotto forma di stanchezza e affaticamento spesso provocati dall'esercizio fisico e spesso accompagnati dai sintomi oculari di visione doppia e caduta delle palpebre. 

Questo affaticamento colpisce braccia e gambe, ma può anche influenzare l'espressione facciale, la parola, la respirazione e la masticazione. I segni che un medico può osservare sono la debolezza della muscolatura distale degli arti superiori e prossimale degli arti inferiori, arrivando ad atrofia in casi evoluti. 

La crisi miastenica è il culmine dei sintomi sistemici e può causare la morte per incapacità respiratoria se non trattata urgentemente. 

Miastenia oculare 

Il coinvolgimento oculare si verifica nel 90% dei casi ed è la forma più comune in cui si manifesta, rappresentando il 60% di tutte le miastenie. Si verifica la caduta delle palpebre di forma ovale, in entrambi gli occhi, ma in modo asimmetrico e irregolare. 

L'abbassamento delle palpebre peggiora, come descritto sopra, alla fine della giornata e quando si guarda verso l'alto. Un altro sintomo associato a questo tipo è la visione doppia, più frequentemente verticale, anche se può essere di qualsiasi altro tipo. 

A volte può anche essere accompagnato da nistagmo oculare, movimenti incontrollabili e involontari che esegue rapidamente e ripetutamente l'occhio. Questi movimenti possono essere laterali (orizzontali), dall’alto in basso (verticali), circolari (rotatori) o una combinazione di essi. 

In presenza di questi sintomi, è necessario consultare un oftalmologo, che generalmente vi indirizzerà a un neurologo al fine di ricevere un trattamento.