La terapia génica: una nueva era en el tratamiento de las patologías oculares

31/10/2023

Las patologías oculares representan un importante desafío en el campo de la medicina, ya que pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes y su capacidad visual. Afortunadamente, la terapia génica ha surgido como una poderosa herramienta en la lucha contra estas enfermedades, brindando nuevas esperanzas y oportunidades de tratamiento. En este artículo, exploraremos el concepto de la terapia génica y su aplicación en el ámbito de las patologías oculares, destacando los avances científicos más recientes y su impacto potencial en la salud visual.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es una estrategia terapéutica que busca corregir o prevenir enfermedades al modificar los genes de un individuo. En el contexto de las patologías oculares, la terapia génica tiene como objetivo corregir mutaciones genéticas específicas que están involucradas en el desarrollo de enfermedades oculares, así como también estimular la producción de proteínas necesarias para un funcionamiento visual saludable.

Mientras en los tratamientos convencionales debemos tomar o recibir tratamientos de forma regular y durante largos períodos de tiempo, la mayoría de terapias celulares y genéticas están diseñadas para ser tratamientos únicos, ya que el hecho de intervenir en la causa de la enfermedad una sola vez puede resultar en una cura de por vida.

Terapia génica en el tratamiento de enfermedades oculares hereditarias

La terapia génica ha demostrado resultados prometedores en el tratamiento de enfermedades oculares hereditarias, como la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher. Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas específicas que afectan la estructura o función de los fotoreceptores en la retina. La terapia génica puede proporcionar copias sanas del gen defectuoso o introducir genes que promuevan la supervivencia y el funcionamiento de los fotoreceptores, lo que potencialmente puede detener o ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la visión en los pacientes.

Terapia génica en enfermedades oculares adquiridas

Además de las enfermedades oculares hereditarias, la terapia génica también ha mostrado avances significativos en el tratamiento de enfermedades oculares adquiridas, como la degeneración macular. La degeneración macular, tanto húmeda como seca, es una de las principales causas de pérdida de visión en todo el mundo.

Avances en terapia génica para la degeneración macular húmeda

Los investigadores han desarrollado vectores virales modificados capaces de entregar genes sanos directamente a las células afectadas en la retina. Estos genes pueden inhibir la formación anormal de vasos sanguíneos y reducir la inflamación en la mácula. Los estudios en modelos animales y ensayos clínicos iniciales han demostrado una mejora significativa en la visión de los pacientes tratados con terapia génica.

Terapia génica para la degeneración macular seca

Aunque la degeneración macular seca representa la forma más común de la enfermedad, ha sido más desafiante desarrollar terapias génicas efectivas para esta condición. Sin embargo, los científicos continúan investigando enfoques innovadores para tratar la degeneración macular seca mediante la terapia génica. Algunas de las estrategias incluyen el reemplazo de genes defectuosos, la estimulación de la producción de proteínas protectoras y la reducción de la acumulación de depósitos en la mácula.

Desafíos y consideraciones éticas

A pesar de los emocionantes avances en la terapia génica ocular, existen desafíos y consideraciones éticas importantes que deben abordarse. Estos incluyen la seguridad y eficacia a largo plazo de los tratamientos de terapia génica, la optimización de las técnicas de entrega de genes, la accesibilidad económica para los pacientes y la necesidad de un consentimiento informado adecuado. Es fundamental que los investigadores y profesionales médicos trabajen en estrecha colaboración para garantizar la seguridad y el éxito de la terapia génica ocular.

Conclusión

La terapia génica ha abierto nuevas posibilidades en el tratamiento de las patologías oculares, tanto hereditarias como adquiridas. A medida que los avances científicos continúan, es probable que veamos una mayor aplicación clínica de esta tecnología innovadora, brindando esperanza a millones de personas afectadas por enfermedades oculares. Sin embargo, es fundamental abordar los desafíos técnicos, éticos y económicos asociados con la terapia génica para garantizar su éxito a largo plazo y mejorar la salud visual de los pacientes.

Victòria Hernández, responsable del Área de Ensayos Clínicos