كُمنَة ليبر الخلقيّة

تنتمي كُمنَة ليبر الخلقيّة إلى مجموعة حُثولات الشبكية. وهي إصابة في الشبكية نادرة الحدوث وذات أصل وراثي، يُميزها التنكس والفقدان التدريجي لمستقبلات الضوء في الشبكية (الخلايا المخروطية والخلايا العصوية) بدءاً من الأشهر الأولى لعمر الوليد.

يصيب المرض وليداً واحداً بين كل 35000 وليدٍ حيّ، ويُشكّل نسبة تتراوح بين 10 و18% من مجمل حالات العمى الوراثي.

يتّسم سريرياً بحدوث عجز بصري شديد في السنة الأولى من حياة الرضيع. وهناك أعراض أخرى يمكن أن تشتمل على الحَول (انحراف إحدى العينين)، والرأرأة (حركة العينين السريعة واللاإرادية بسبب عدم المقدرة على تركيز النظر)، ورهاب الضوء (الحساسية المفرطة تجاه الضوء). على نحو شائع يفرك الأطفال المصابون بهذا المرض عيونهم بقبضات أيديهم (ما يسمى ظاهرة فرانتشيسكيتي - ليبر). بالإضافة إلى ذلك، فبعض الأطفال يمكن أن يعانوا من فقدان السمع، واضطرابات عصبية، وتخلّف نفسيّ حركيّ.

يُعزى هذا المرض إلى حدوث طفرات وراثية تعدّل أنواعاً معينة من البروتيينات الشبكية. ولقد تمّ التعرّف على الكثير من الجينات التي يمكن أن تكون مسؤولة عن ظهور هذا المرض. بناء على ذلك فهو مرض وراثي، لكنه في معظم الحالات يتّبع نمطاً جينياً مُتنحّياً. إن هذا يعني أنه لا بدّ أن يكون كلا الوالدين حاملين للمُورِّثة الشاذّة حتى وإن لم يكونا يعانيان من المرض. والمرض يظهرعندما يرث الطفل نسخة من المّورّثة المتحوّلة بسبب الطفرة من أبيه وأمه معاً.

إن العلاج بصورة رئيسية هو علاج داعمٍ ويشتمل على استخدام مساعِدات بصرية مثل الفلاتر الخاصة التي تسمح بتحسين الحساسية للتباين الضوئي، ومثل أنواع مختلفة من المناظير من أجل الرؤية البعيدة، ومن العدسات المُكبرة من أجل الرؤية القريبة.

في عام 2018 تمت المصادقة على استخدام دواء يُعرف باسم Voretigene Neparvovec (واسمه التجاري هو Luxturna) من أجل معالجة بعض حالات كمنة ليبر الخلقية. وإن Luxturna يمكن تطبيقه فقط عندما يتوفّر لدى المرضى ما يكفي من خلايا شبكية وظيفية أو صالحة، وعندما يكون المرض ناجماً عن طفرات حدثت في مُورِّثة محددة هي RPE65، التي تعتبر مسؤولة عن إنتاج أنزيم ضروري للعمل الطبيعي لخلايا الشبكية. إنه إذاً علاج جينيّ، وهو يشتمل على إدخال فيروسٍ مُعدَّل ينقل نُسخاً من المُورّثة الناقصة RPE65 إلى الخلايا الشبكية. يساهم ذلك في تحسين وظيفة وعمل تلك الخلايا، ويبطئ تقدّم المرض. يُطبّق الدواء عبر حَقنه في الجزء الخلفي من العين، تحت الشبكية، ويقوم بذلك جرّاح خبير أخصائي في الزجاجي – الشبكية.