De quoi s'agit-il ?
Elle est la cause la plus fréquente de dégénérescence héréditaire de la rétine. On estime qu'en Espagne, 25 000 personnes sont touchées. De nombreux gènes peuvent être à l'origine de la maladie (12 ont été identifiés), 50% des cas sont héréditaires (autosomique dominant, autosomique récessif, lié au chromosome X) et les 50% restants sont des formes sporadiques, c'est-à-dire sans antécédents familiaux connus.
Cependant, il existe des facteurs environnementaux qui peuvent influer sur le système de défense ou, au contraire, favoriser la progression. Au cours des dernières décennies, des progrès significatifs ont été réalisés dans la compréhension des différents facteurs impliqués dans son émergence et son développement mais il reste encore un long chemin à parcourir.
Elle provoque la dégénérescence et l'apoptose (mort cellulaire) des photorécepteurs (cellules rétiniennes), des bâtonnets (responsables de la vision du champ périphérique) et, dans les derniers stades, des cônes (vision centrale), provoquant la cécité.
Symptômes
La rétinite pigmentaire apparaît de façon silencieuse et lente, à tel point que les patients se rendent souvent chez l'ophtalmologue que 15 ans environ après l'apparition des symptômes de cécité nocturne. L'âge d'apparition est très varié, le plus souvent entre 25 et 40 ans. Des cas surviennent aussi chez des jeunes de moins de 20 ans et, moins fréquemment, la maladie peut se développer après 50 ans.
Les premiers symptômes qui devraient nous alerter sont la cécité nocturne ou la lenteur d'adaptation à l'obscurité et la perte progressive du champ visuel, qui conduiront à une vision tunnel. En outre, il peut y avoir des défauts de vision des couleurs et une perte de la vision centrale, qui n'affectent pas toutes les personnes de la même manière, même au sein d'une même famille, on trouve des cas de personnes âgées ayant une acuité visuelle normale pour leur âge.
Le pronostic de la rétinite pigmentaire dépend de la forme d'hérédité et de l'âge. Il est préférable que la maladie apparaisse tard.
Traitement
Les thérapies neuroprotectrices, les traitements par cellules souches ou la thérapie génique tiendront une place importante à l'avenir dans le traitement de ces pathologies, bien que les options thérapeutiques actuelles soient encore limitées.
Second Sight (USA) a développé une prothèse rétinienne électronique permettant la vision artificielle, l'ARGUS I en 2007, et l'ARGUS II en 2009. Ses résultats ont conduit à ce qu'en février 2013, la FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis autorise son utilisation chez les patients atteints de rétinite pigmentaire. Elle a été implantée pour la première fois en Espagne au Centre d'Ophtalmologie Barraquer par le Dr Jeroni Nadal.
Le système ARGUS est basé sur l'introduction d'un implant intraoculaire qui agit comme un stimulateur électrique de type épirétinien rétinien, c'est-à-dire placé à la surface de celui-ci. Le système utilise des lunettes uniquement pour supporter une caméra haute définition placée sur l'arête du nez. Cette caméra capture les images qui seront traitées et, grâce à un système de stimulation, atteindront le cortex occipital du cerveau.
La majorité des patients retrouvent la perception des formes, des objets et aussi de mouvement de leur environnement, ce qui leur permet de retrouver un certain degré d'interaction avec cet environnement et de se mouvoir de manière autonome.
Prévention
La caractérisation des mutations dans des gènes déjà impliqués dans la rétinite pigmentaire et, par conséquent, le diagnostic étiologique basé sur l'analyse de l'ADN, est actuellement une tâche coûteuse et très laborieuse.
On espère être, dans un avenir proche, en mesure de localiser les gènes modifiés dans toutes les familles afin de pouvoir faire une sélection des embryons qui ne sont pas atteints ou qui ne transmettent pas la maladie ou qui génèrent une thérapie efficace pour chaque type. Une autre option à l'étude est la greffe de cellules souches dans la rétine.