Distrofias retinianas hereditarias

Se trata de un conjunto de enfermedades que afectan a la retina y/o a la coroides de causa genética provocando una progresiva alteración tanto anatómica como visual.

Su prevalencia está alrededor del 3% de la población general.

Presentan diferentes patrones de herencia que condicionan el grado de severidad y la edad de aparición de los síntomas de los pacientes así como los signos clínicos en el fondo de ojo.

La variedad de la sintomatología de estos pacientes es muy amplia. Los más frecuentes son:

• Alteraciones del campo visual. Existen distrofias que provocan una contracción del campo visual periférico de manera progresiva persistiendo una visión central conservada hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. En otros casos provocan una afectación del campo visual central en fases muy precoces disminuyendo la agudeza visual desde el inicio.
• Ceguera nocturna. Existe un déficit de adaptación a lugares con poca iluminación. Es un síntoma que limita mucho la vida normal durante la noche con dificultad manifiesta de localizar objetos, identificar su movimiento y características.
• Metamorfopsia. Es la presencia de ondulaciones en las líneas rectas. Revela característicamente alteraciones en el área central de la retina denominada mácula.
• Percepción de los colores alterada. Se suele presentar en fases avanzadas de la enfermedad.

Son enfermedades de causa genética. Su aparición está determinada por los genes heredados de los padres. Se debe a la presencia de modificaciones genéticas que inducen al desarrollo de la distrofia. A día de hoy se han identificado mutaciones en más de 250 genes.

Existen tres patrones de herencia principales:

Autosómica dominante. Suele haber varias generaciones afectadas, siendo hombres y mujeres en la misma proporción. Quien transmite la enfermedad es quien la sufre. La probabilidad de transmitir la enfermedad es de un 50%

Autosómica recesiva. Los hijos de padres portadores de la enfermedad tienen un 25% de posibilidades de desarrollarla. Esta probabilidad es la misma en cada embarazo y afecta a hombres y mujeres por igual. Los que transmiten la enfermedad son portadores pero no tienen por qué sufrirla. Para que aparezca la enfermedad debe existir una mutación en el mismo gen en el padre y la madre.

Únicamente los hombres desarrollan la enfermedad al transmitirse por el gen mutado del cromosoma X. Las mujeres portadoras pueden presentar algún signo clínico de la enfermedad.

Existen muchas clasificaciones pero a nivel didáctico podemos clasificarlas en las de origen macular y las de origen periférico.

• Distrofias maculares. Se originan en la zona central de la retina, denominada mácula. Ésta es la responsable de la agudeza visual. Las distrofias de este tipo tienen una afectación en cuanto a la cantidad de visión en edades más tempranas que las de origen periférico retiniano. Las más frecuentes son la enfermedad de Stargardt y la enfermedad de Best.
• Distrofias periféricas. Provocan una reducción progresiva del campo visual periférico hasta afectar en último término a la porción central de la visión. Las más frecuentes son la retinosis pigmentaria y la coroideremia.

Las distrofias retinianas pueden diagnosticarse de muchas maneras. En muchos casos, una exploración directa del fondo del ojo nos dará una orientación diagnóstica muy fiable. En otros casos se requerirán pruebas complementarias ya sean de imagen, como la autofluorescencia o la tomografía de coherencia óptica, o pruebas funcionales como pueden ser el electrorretinograma, el electrooculograma o los potenciales evocados. 

Actualmente, si existe una duda diagnóstica o como prueba confirmatoria definitiva, se puede realizar una prueba genética donde se objetive la presencia del gen o genes mutados responsables de la enfermedad.

Actualmente no disponemos de tratamiento para las distrofias retinianas. Los distintos ensayos clínicos apuntan a que tanto la terapia génica como la celular pueden tener un papel terapéutico en el futuro.

En determinados casos avanzados de pacientes con retinosis pigmentaria, existe la opción de realizar un implante por encima de la mácula (ARGUS II) que mejora la agudeza visual de los pacientes desde percepción luminosa a localización de objetos.