Distròfies retinals hereditàries

Es tracta d'un conjunt de malalties que afecten la retina i/o la coroide, són de causa genètica i provoquen una alteració progressiva tant anatòmica com visual.

Tenen una prevalença del voltant del 3% de la població general.

Presenten diferents patrons d'herència que condicionen el grau de severitat i l'edat d'aparició dels símptomes dels pacients, així com els signes clínics al fons de l'ull.

La varietat de la simptomatologia dels pacients és molt àmplia. Els símptomes més freqüents són els següents:

• Alteracions del camp visual. Hi ha distròfies que provoquen una contracció del camp visual perifèric de manera progressiva en què la visió central es conserva fins a fases molt avançades de la malaltia. En altres casos afecten el camp visual central en fases molt precoces i, per tant, disminueix l'agudesa visual de bon començament.
• Ceguesa nocturna. Existeix un dèficit d'adaptació a llocs poc il·luminats. És un símptoma que limita molt la vida normal durant la nit, amb dificultat manifesta de localitzar objectes i d'identificar-ne el moviment i les característiques.
• Metamorfòpsia. Es tracta de la presència d'ondulacions en les línies rectes. Revela característicament alteracions a l'àrea central de la retina, denominada màcula.
• Percepció alterada dels colors. Acostuma a presentar-se en fases avançades de la malaltia.

Són malalties de causa genètica: l'aparició està determinada pels gens heretats dels pares. Són degudes a la presència de modificacions genètiques que indueixen el desenvolupament de la distròfia. Ara com ara s'han identificat mutacions en més de 250 gens.

Existeixen tres patrons d'herència principals:

• Autosòmica dominant. Hi solen haver diverses generacions afectades, amb la mateixa proporció d'homes i dones. Qui transmet la malaltia és qui la pateix. La probabilitat de transmetre-la és del 50%.
• Autosòmica recessiva. Els fills de pares portadors de la malaltia tenen un 25% de possibilitats de desenvolupar-la. La probabilitat és la mateixa en cada embaràs i afecta homes i dones de la mateixa manera. Els qui transmeten la malaltia són portadors, però no han de patir-la necessàriament. Perquè aparegui la malaltia ha d'haver-hi una mutació en el mateix gen en el pare i la mare.
• Tan sols els homes desenvolupen la malaltia en transmetre's pel gen mutat del cromosoma X. Les dones portadores poden presentar algun signe clínic de la malaltia.

Existeixen moltes classificacions però, a mode didàctic, podem classificar les distròfies retinals hereditàries en les d'origen macular i les d'origen perifèric.

• Distròfies maculars. S'originen en la zona central de la retina, anomenada màcula, que és la responsable de l'agudesa visual. Les distròfies d'aquesta mena, pel que fa a la quantitat de visió, tenen una afectació en edats més joves que no pas les d'origen retinal. Les més freqüents són la malaltia de Stargardt i la malaltia de Best.
• Distròfies perifèriques. Provoquen una reducció progressiva del camp visual perifèric fins a afectar, en darrer terme, la porció central de la visió. Les més freqüents són la retinosi pigmentària i la coroiderèmia.

Les distròfies retinals es poden diagnosticar de moltes maneres. En molts casos, una exploració directa del fons de l'ull donarà una orientació diagnòstica molt fiable. En altres casos, caldran proves complementàries, bé siguin d'imatge —com l'autofluorescència o la tomografia de coherència òptica— o bé siguin proves funcionals —com l'electroretinograma, l'electrooculograma o els potencials evocats. Actualment, si existeix cap dubte diagnòstic o com a prova confirmatòria definitiva, es pot realitzar una prova genètica en què s'objectivi la presència del gen o gens mutats responsables de la malaltia.

A hores d'ara no disposem de cap tractament per a les distròfies retinals. Els diferents assajos clínics apunten que tant la teràpia gènica com la cel·lular poden tenir un paper terapèutic en el futur.

En determinats casos avançats de pacients amb retinosi pigmentària, existeix l'opció de fer un implant per damunt de la màcula (ARGUS II), que millora l'agudesa visual dels pacients des de la percepció lluminosa fins a la localització d'objectes.