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De quoi s'agit-il?

La dystrophie cornéenne est une maladie génétique héréditaire qui affecte la cornée, la paroi circulaire et transparente située dans la partie antérieure de l'œil. Elle affecte généralement la partie centrale de la cornée des deux yeux sans provoquer d'inflammation oculaire chez les patients âgés de 10 à 40 ans et progresse lentement.

Causes et facteurs de risque

La cause de cette maladie réside dans la mutation de certains chromosomes, induisant sa présente dans la famille, ce qui constitue un facteur de risque, notamment chez la famille directe. Cette mutation entraîne l'accumulation de matériaux ou de substances qui ne devraient pas se trouver sur la cornée. Cette maladie n'a pas été reliée à des facteurs environnementaux ou à d'autres maladies systémiques.

Types

Les types de dystrophie cornéenne sont classés en fonction de la couche de la cornée qui est touchée:

  • La dystrophie épithéliale de Meesman et la dystrophie de Cogan sont des dystrophies qui affectent la couche épithéliale, la couche la plus superficielle de la cornée. La dystrophie de Reiss Bückler et la dystrophie de Thiel Behnke affectent la membrane de Bowman, entre l'épithélium et les couches plus profondes.
  • Les dystrophies stromales affectent le stroma de la cornée, la couche la plus épaisse. Les plus fréquentes sont la dystrophie granulaire Groenouw I, la dystrophie maculaire Groenouw II et la dystrophie réticulaire, entre autres.
  • La membrane de Descemet et les dystrophies endothéliales sont des perturbations dans les couches plus profondes. La dystrophie endothéliale de Fuchs est l'une des plus courantes.

Symptômes

Les symptômes des patients atteints de dystrophie cornéenne sont très variables. Beaucoup d'entre eux ne présentent aucun symptôme, en particulier au début de la maladie. Les patients, chez qui les couches les plus superficielles sont touchées, présentent généralement des érosions épithéliales récurrentes donnant lieu à des douleurs oculaires matinales et à un inconfort, qui vont et viennent.

Cependant, les patients atteints de dystrophies stromales ont tendance à présenter une acuité visuelle diminuée en raison de dépôts de substances anormales dans la zone centrale de la cornée. La perte de vision est également le principal symptôme chez les patients atteints de dystrophies endothéliales.

En revanche, chez ces patients, la diminution de la vision est due au dysfonctionnement des cellules endothéliales, dont la fonction est d'empêcher l'excès de liquide dans la cornée et ainsi de maintenir la transparence. En raison de l'altération cellulaire de cette couche, l'excès de liquide pénètre dans la cornée, provoquant un œdème cornéen (la cornée gonflée due à une rétention de liquide) conduisant à une perte de transparence de celle-ci et à une diminution de l'acuité visuelle.

Prévention

Jusqu'à ce jour, il n'existe aucun moyen efficace de prévenir cette maladie. À l'avenir, le génie génétique pourrait être un outil utile pour modifier et normaliser les chromosomes mutés à l'origine de cette maladie.

Traitement

Le traitement de la dystrophie cornéenne dépend de son type, des symptômes du patient et de sa gravité.

Les patients sans symptômes n'ont pas besoin de traitement.

Les patients présentant des érosions récurrentes sont traités avec des collyres et des pommades lubrifiantes, une lentille de contact thérapeutique ou avec un laser excimer (PTK) en fonction de la gravité de l'érosion et selon la réponse à chaque traitement.

Les patients présentant une perte de vision importante due à des dépôts de matériaux ou de substances anormales dans le stroma nécessiteront une greffe de cornée, soit une greffe de pleine épaisseur (kératoplastie pénétrante) ou uniquement des couches les plus antérieures (kératoplastie antérieure lamellaire profonde).

Chez les patients présentant une accumulation de liquide dans la cornée en raison d'un dysfonctionnement des cellules endothéliales, aux premiers stades de la maladie, le traitement consistera en des collyres et pommades hyperosmolaires. Si la diminution de l'acuité visuelle progresse et limite le patient dans ses activités quotidiennes, la greffe de cornée pourrait être une option a envisager, qu'il s'agisse d'une greffe de pleine épaisseur ou d'une greffe des cellules endothéliales uniquement (kératoplastie postérieure).

Profesionnels qui traitent cette pathologie

Questions fréquentes

  • Que la cause de la maladie soit génétique, liée à des facteurs environnementaux ou alimentaires, rien ne peut l'empêcher de progresser ou de progresser plus lentement. Aucun indicateur pouvant révéler le pronostic de chaque patient n'a été développé à ce jour, c'est-à-dire qu'il n'est pas possible de savoir à l'avance chez quels patients la maladie progressera plus ou moins ou qui aura besoin d'un traitement chirurgical.

  • En général, la pathologie peut réapparaître dans la nouvelle cornée qui a été greffée, bien que l'incidence soit différente dans chaque type de dystrophie. Par exemple, dans la dystrophie stromale réticulaire et granulaire, il existe des cas où la cornée greffée présente à nouveau des dépôts anormaux, conduisant à la nécessité d'une seconde greffe. En revanche, dans la dystrophie stromale maculaire, cela est très rare.

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