Distròfies corneals

La distròfia corneal és una malaltia genètica hereditària que afecta la còrnia, la paret transparent de forma circular situada en la part anterior de l'ull. Habitualment afecta la part central de la còrnia de tots dos ulls sense causar inflamació ocular en pacients d'entre 10 i 40 anys i progressa a poc a poc.

La mutació en alguns cromosomes és la causa de la malaltia, per la qual cosa la presència d'aquesta malaltia en la família, especialment en la més directa, és un factor de risc. La mutació condueix a l'acumulació de materials o substàncies que no haurien de ser a la còrnia. No s'ha relacionat la malaltia amb factors ambientals o amb altres malalties sistèmiques.

Els tipus de distròfia corneal es classifiquen segons la capa de la còrnia afectada:

• La distròfia epitelial de Meesmann i la distròfia en mapes, punts i empremtes de Cogan són les distròfies que afecten la capa de l'epiteli, la més superficial de la còrnia. La distròfia de Reis-Bücklers i la de Thiel-Behnke afecten la membrana de Bowman, entre l'epiteli i les capes més profundes.
• Les distròfies estromàtiques afecten l'estroma de la còrnia, la capa més gruixuda. Les més freqüents són la distròfia granular de Groenouw I, la macular de Groenouw II i la distròfia reticular, entre d'altres.
• Les distròfies endotelials i de la membrana de Descemet són alteracions en les capes més profundes. La distròfia endotelial de Fuchs és una de les més comunes.

Els símptomes dels pacients amb distròfia corneal són molt variables. Molts no tenen cap símptoma, especialment al començament de la malaltia. Els pacients amb afectació de les capes més superficials solen cursar amb erosions epitelials recurrents que donen lloc a molèsties i dolors oculars matiners que venen i van. Tanmateix, els pacients amb distròfies estromàtiques acostumen a presentar disminució de l'agudesa visual pels dipòsits de substàncies anòmales a l'àrea central de la còrnia. La pèrdua de vista també és el símptoma principal en pacients amb distròfies endotelials. En canvi, en aquest grup de pacients la disminució de la visió és deguda al mal funcionament de les cèl·lules endotelials, la funció de les quals és d'evitar que hi hagi un excés de líquid a la còrnia i, així, mantenir-ne la transparència. A conseqüència de l'alteració cel·lular en aquesta capa, l'excés de líquid penetra dins la còrnia, fet que provoca un edema corneal (còrnia inflada per retenció de líquid) que fa que perdi transparència i que porta, per tant, a la disminució de l'agudesa visual.

A hores d'ara no hi ha cap mitjà efectiu per prevenir la malaltia. En el futur, la enginyeria genètica pot ser una eina útil per canviar i normalitzar els cromosomes mutats causants d'aquesta malaltia.

El tractament de la distròfia corneal depèn del tipus de la distròfia, dels símptomes del pacient i de la gravetat de la malaltia. 

Els pacients sense símptomes no requereixen tractament.

Els pacients amb erosions recurrents es tracten amb col·liris i pomades lubricants, amb lent de contacte terapèutica o amb làser d'excímer (PTK), segons la severitat de l'erosió i segons la resposta a cada tractament.

Els pacients amb pèrdua de visió important a causa dels dipòsits de materials o substàncies anòmales a l'estroma requereixen un trasplantament de còrnia, sigui un trasplantament de gruix total (queratoplàstia penetrant) o sigui només de les capes més anteriors (queratoplàstia anterior lamel·lar profunda).

En pacients amb acumulació de líquid a la còrnia per mal funcionament de les cèl·lules endotelials, el tractament consisteix en col·liris i pomades hiperosmolars en les fases primerenques de la malaltia. Si la disminució de l'agudesa visual progressa i limita les activitats diàries del pacient, l'opció seria el trasplantament de còrnia, bé sigui amb un trasplantament de gruix total, bé sigui amb trasplantament tan sols de les cèl·lules endotelials (queratoplàstia posterior).