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¿Qué es?

La distrofia corneal es una enfermedad genética hereditaria que afecta la córnea, la pared transparente de forma circular situada en la parte anterior del ojo. Habitualmente afecta la parte central de la córnea de ambos ojos sin causar inflamación ocular en pacientes de entre 10 y 40 años y progresa lentamente.

Causas y factores de riesgo

La mutación en algunos cromosomas es la causa de esta enfermedad por lo que la presencia de esta enfermedad en la familia, especialmente en la más directa, es un factor de riesgo. Esta mutación conduce a la acumulación de materiales o sustancias que no deberían estar en la córnea. No se ha relacionado esta enfermedad con factores ambientales u otras enfermedades sistémicas.

Tipos

Los tipos de distrofia corneal se clasifican según la capa de la córnea que está afectada:

  • La distrofia epitelial de Meesman y la distrofia en mapas, puntos y huellas de Cogan son las distrofias que afectan la capa del epitelio, la más superficial de la córnea. La distrofia de Reiss Bückler y la de Thiel Behnke afectan a la membrana de Bowman, entre el epitelio y las capas más profundas.
  • Las distrofias estromales afectan al estroma de la córnea, la capa más gruesa. Las más frecuentes son la distrofia granular de Groenouw I, la macular de Groenouw II y la distrofia reticular entre otras.
  • Las distrofias endoteliales y de la membrana de Descemet son alteraciones en las capas más profundas. La distrofia endotelial de Fuchs es una de las más comunes.

Síntomas

Los síntomas de los pacientes con distrofia corneal son muy variables. Muchos de ellos no tienen ningún síntoma, especialmente en el inicio de la enfermedad. Los pacientes con afectación de las capas más superficiales suelen cursar con erosiones epiteliales recurrentes dando lugar a molestias y dolores oculares matinales que van y vienen.

Sin embargo, los pacientes con distrofias estromales suelen presentar disminución de la agudeza visual por los depósitos de sustancias anómalas en el área central de la córnea. La pérdida de visión también es el síntoma principal en pacientes con distrofias endoteliales.

En cambio, en este grupo de pacientes, la disminución de la visión es debido al mal funcionamiento de las células endoteliales cuya función es de evitar que haya exceso de líquido en la córnea y así, mantener la transparencia de la misma. Como consecuencia de la alteración celular en esta capa, el exceso de líquido penetra dentro de la córnea causando un edema corneal (cornea hinchada por retención de líquido) llevando a la pérdida de transparencia de la misma y a la disminución de la agudeza visual.

Prevención

Hasta el presente, no hay ningún medio efectivo para prevenir esta enfermedad. En el futuro, la ingeniería genética puede ser una herramienta útil para cambiar y normalizar los cromosomas mutados causantes de esta enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de la distrofia corneal depende del tipo de la misma, de los síntomas del paciente y de su gravedad.

Pacientes sin síntomas no requieren tratamiento.

Pacientes con erosiones recurrentes se tratan con colirios y pomadas lubricantes, con lente de contacto terapéutica o con láser excímero (PTK) según la severidad de la erosión y según la respuesta a cada tratamiento.

Pacientes con pérdida de visión importante debido a depósitos de materiales o sustancias anómalas en el estroma requieren un trasplante de córnea, sea un trasplante de grosor total (queratoplastia penetrante) o de solo de las capas más anteriores (queratoplastia anterior lamelar profunda).

En pacientes con acúmulo de líquido en la córnea por mal funcionamiento de las células endoteliales, el tratamiento consiste en colirios y pomadas hiperosmolares en las fases tempranas de la enfermedad. Si la disminución de la agudeza visual progresa y limita las actividades diarias del paciente, la opción sería el trasplante de córnea, ya sea un trasplante de grosor total o trasplante solo de las células endoteliales (queratoplastia posterior).

Profesionales que tratan esta patología

Preguntas frecuentes

  • Debido a que la causa de la enfermedad es genética y los factores ambientales o alimenticios no tienen ninguna repercusión en la misma, no se puede hacer nada para que la enfermedad no progrese o progrese más lentamente. Tampoco se han identificado indicadores que puedan revelar el pronóstico de cada paciente, es decir, no se puede saber con antelación en qué pacientes la enfermedad va a progresar más o menos o quiénes necesitarían un tratamiento quirúrgico.

  • En general, la patología puede volver a aparecer en la córnea nueva que ha sido trasplantada aunque la incidencia es diferente en cada tipo de distrofia. Por ejemplo, en la distrofia estromal reticular y en la granular, hay casos que la córnea trasplantada vuelve a tener depósitos anómalos llevando a la necesidad de realizar un segundo trasplante. En cambio en la distrofia estromal macular, es muy raro que esto suceda.