Distrofie corneali

La distrofia corneale è una malattia genetica ereditaria che colpisce la cornea, la parete circolare trasparente nella parte anteriore dell'occhio. Solitamente colpisce la parte centrale della cornea in entrambi gli occhi senza causare infiammazione oculare, in pazienti tra i 10 e i 40 anni di età e progredisce lentamente.

La mutazione di alcuni cromosomi è la causa di questa malattia, di conseguenza la sua presenza nella famiglia, specialmente nella famiglia più diretta, è un fattore di rischio. Questa mutazione porta all'accumulo di materiali o sostanze che non dovrebbero essere nella cornea. La malattia non è stata collegata a fattori ambientali o ad altre malattie sistemiche.

I tipi di distrofia corneale sono classificati in base allo strato della cornea che viene colpito:

• La distrofia epiteliale di Meesman e la distrofia a mappe, punti e tracce di Cogan sono le distrofie che colpiscono lo strato epiteliale, lo strato più superficiale della cornea. La distrofia di Reiss Bückler e la distrofia di Thiel Behnke colpiscono la membrana di Bowman, tra l'epitelio e gli strati più profondi.
• Le distrofie stromali colpiscono lo stroma della cornea, lo strato più spesso. Le più comuni sono la distrofia granulare di Groenouw I, la distrofia maculare di Groenouw II e la distrofia reticolare, tra le altre.
• La membrana di Descemet e le distrofie endoteliali sono alterazioni a livello degli strati più profondi. La distrofia endoteliale di Fuchs è una delle più comuni.

I sintomi dei pazienti con distrofia corneale sono molto eterogenei. Molti pazienti non hanno alcun sintomo, soprattutto nelle prime fasi della malattia. I pazienti con coinvolgimento degli strati più superficiali hanno spesso erosioni epiteliali ricorrenti con conseguente dolore e disagio oculare mattutino ricorrente.

Tuttavia, i pazienti con distrofie stromali hanno spesso un'acuità visiva ridotta a causa dei depositi di sostanze anormali nella zona centrale della cornea. La perdita della vista è anche il sintomo principale nei pazienti con distrofie endoteliali.

In questo gruppo di pazienti, tuttavia, la diminuzione della visione è dovuta al malfunzionamento delle cellule endoteliali la cui funzione è quella di impedire l'eccesso di liquido nella cornea e quindi mantenere la trasparenza corneale. Come conseguenza dell'alterazione cellulare in questo strato, il liquido in eccesso penetra nella cornea causando un edema corneale (cornea rigonfia a causa della ritenzione di liquidi) che porta a una perdita di trasparenza della stessa e a una diminuzione dell'acuità visiva.

Ad oggi, non esiste un mezzo efficace per prevenire questa malattia. In futuro, l'ingegneria genetica potrebbe essere uno strumento utile per cambiare e normalizzare i cromosomi mutati che causano la malattia.

Il trattamento della distrofia corneale dipende dalla tipologia, dai sintomi e dalla gravità del paziente.

I pazienti senza sintomi non richiedono un trattamento.

I pazienti con erosioni ricorrenti sono trattati con colliri e pomate lubrificanti, con lenti a contatto terapeutiche o con il laser ad eccimeri (PTK) a seconda della gravità dell'erosione e della risposta a ciascun trattamento.

I pazienti con una significativa perdita della vista dovuta a depositi di materiali o sostanze anormali nello stroma richiedono il trapianto di cornea, sia un trapianto a tutto spessore (cheratoplastica penetrante) che il trapianto dei soli strati più anteriori (cheratoplastica lamellare anteriore profonda).

Nei pazienti con accumulo di fluido nella cornea dovuto al malfunzionamento delle cellule endoteliali, il trattamento consiste in colliri iperosmolari e pomate nelle prime fasi della malattia. Se la diminuzione dell'acuità visiva progredisce e limita le attività quotidiane del paziente, l'opzione sarebbe il trapianto di cornea, sia un trapianto a tutto spessore che il trapianto delle sole cellule endoteliali (cheratoplastica posteriore).