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Cos'è?

L’anomalia di Peters è una malformazione congenita dello sviluppo embrionale del segmento anteriore del bulbo oculare per cui i pazienti nascono con una zona opaca al centro della cornea.

La cornea si trova nella parte anteriore del bulbo oculare. In condizioni normali è una membrana trasparente per l’assenza di vasi sanguigni e la distribuzione delle fibre che la formano. È formata da 5 strati: l’epitelio, la membrana di Bowman, lo stroma, la membrana di Descemet e l’endotelio.

L’anomalia di Peters è una malattia rara che colpisce circa 1 persona su 1 milione ed è responsabile del 40% delle opacità congenite corneali. Può colpire uno o entrambi gli occhi, anche se nell’ 80% dei casi è bilaterale e asimmetrica. La causa esatta è sconosciuta, anche se tra i fattori etiopatogenici sono coinvolti geni che influenzano lo sviluppo embrionale dell'occhio. 

Queste mutazioni genetiche possono verificarsi in almeno 4 geni: PAX6, PITX2, FOXC1 e CYP1B1. Il gene PAX6 è il gene che regola lo sviluppo embrionale del bulbo oculare e le mutazioni che lo interessano possono causare altre patologie come l'aniridia congenita. La maggior parte dei casi sono sporadici, ma sono stati descritti modelli di ereditarietà autosomica recessiva e dominante in cui più di un membro della famiglia presenta la stessa alterazione.

Sintomi e segni clinici

L'anomalia di Peters viene solitamente rilevata dal pediatra subito dopo il parto, poiché i neonati presentano una macchia bianca al centro della cornea. La membrana di Descemet, lo stroma posteriore e l'endotelio corneale non sono in grado di svilupparsi, provocando un’opacità nella parte centrale della cornea (leucoma, dal greco leukos che significa bianco). 

La periferia corneale è generalmente risparmiata ed è caratteristica la presenza di aderenze (sinechie) tra il difetto corneale e l'iride. La perdita di trasparenza della parte centrale si traduce in una diminuzione della visione, che sarà più importante quanto più grande è la dimensione e densità del leucoma.

Anche se l'opacità è il segno più caratteristico, l'anomalia di Peters è spesso associata ad altri difetti oculari come il glaucoma (aumento della pressione oculare che può danneggiare il nervo ottico ed è la complicazione più grave di questa anomalia), il nistagmo (movimento involontario degli occhi dovuto alla mancanza di fissazione della retina centrale), la cataratta (perdita di trasparenza del cristallino) e il distacco della retina.

Nei casi più gravi si verifica l'assenza di sviluppo del bulbo oculare, dando luogo a un occhio di dimensioni ridotte che viene chiamato microftalmo. A volte l'errore genetico (mutazione) può essere multiplo e altri organi e sistemi sono colpiti. Questa condizione è chiamata sindrome di Peters Plus e causa malattie cardiache, sordità, bassa statura, ritardo mentale, labbro leporino e palatoschisi. 

Trattamento

Il trattamento di questi pazienti richiede un approccio multidisciplinare, che include lo specialista della cornea e l'oftalmologo pediatrico.
Nei casi di affezione bilaterale, è indicato il trattamento chirurgico mediante cheratoplastica penetrante (trapianto di cornea a tutto spessore). L'intervento consiste nel sostituire la cornea opaca con un’altra di un donatore sano.

Se il paziente ha anche una cataratta, la sua rimozione può essere eseguita durante la stessa operazione, ma la prognosi è leggermente peggiore. Nei bambini sotto l'anno di età, non viene impiantata una lente intraoculare per sostituire il cristallino, quindi sarà necessaria una riabilitazione visiva precoce per mezzo di occhiali o di una lente a contatto morbida se il trapianto corneale lo permette. 

Se l’anomalia è accompagnata da un glaucoma, questo dovrà essere trattato per normalizzare la pressione intraoculare, poiché il danno al nervo ottico è irreversibile. A volte l'uso di colliri ipotensivi topici è sufficiente, mentre in altri casi sarà necessario un trattamento chirurgico per normalizzare la pressione intraoculare. 

Inoltre, è importante escludere malformazioni associate, ottenere una anamnesi familiare completa ed eseguire un esame oculistico a genitori e fratelli, per offrire consulenza genetica. Infine, non dobbiamo dimenticare che il trattamento di questi bambini, il cui sistema visivo è in pieno sviluppo, deve essere il più precoce possibile al fine di ottenere una migliore prognosi visiva e minimizzare il rischio di ambliopia (occhio pigro).

Professionisti che curano questa patologia

Domande frequenti

  • Il primo esame oftalmologico dovrebbe essere eseguito alla nascita per escludere la presenza di anomalie strutturali congenite o gravi problemi agli occhi. In seguito, un esame oftalmologico completo è raccomandato a 2-3 anni di età per valutare il segmento anteriore e posteriore dell'occhio, rilevare eventuali difetti refrattivi e/o alterazioni della motilità oculare (strabismo).

  • Effettivamente, l'anomalia di Peters è una delle cosiddette malattie rare, con una prevalenza di 1/1.000.000. L'attuale approccio a queste malattie si basa su una corretta diagnosi, e per questo è essenziale disporre di un'équipe medica specializzata e multidisciplinare con un supporto tecnico e umano di prim'ordine per realizzare la valutazione del caso, gli esami complementari e la terapia più adeguata.

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