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¿Qué es?

La anomalía de Peters es un defecto congénito en el desarrollo embrionario del segmento anterior del globo ocular en la que los pacientes nacen con una opacidad central en la córnea.

La córnea está situada en la parte más anterior del globo ocular. En condiciones normales es un tejido transparente debido a la ausencia de vasos sanguíneos y la distribución de las fibras que la forman. Consta de 5 capas: epitelio, membrana de Bowman, estroma, membrana de Descemet y endotelio.

La anomalía de Peters es una patología infrecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada millón de personas y es responsable del 40% de las opacidades corneales congénitas. Puede afectar a uno o ambos ojos, aunque en el 80% de los casos es bilateral y asimétrica. Se desconoce su causa exacta, aunque entre los factores etiopatogénicos están implicados genes que afectan al desarrollo embrionario del ojo.

Estas mutaciones genéticas pueden ocurrir en al menos 4 genes: PAX6, PITX2, FOXC1 y CYP1B1. El gen PAX6 es el gen que regula el desarrollo embrionario del globo ocular y las mutaciones en dicho gen pueden originar otras patologías como la aniridia congénita. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito patrones de herencia autosómica recesiva y dominante, en los que hay más de un miembro de la familia con la misma alteración.

Síntomas y signos clínicos

La anomalía de Peters suele detectarse por el pediatra inmediatamente después del parto, ya que los recién nacidos presentan una mancha blanca central en la córnea. Tanto la membrana de Descemet como el estroma posterior y endotelio del centro de la córnea son incapaces de desarrollarse, dando lugar a una opacidad en la parte central de la misma (leucoma, del griego leukos que significa blanco).

La periferia corneal está respetada generalmente y es característica la presencia de adherencias (sinequias) entre el defecto corneal y el iris. La pérdida de transparencia de la parte central se traduce en una disminución de visión, que será más importante cuanto mayor sea el tamaño y densidad del leucoma.

A pesar de que la opacidad es el signo más característico, la anomalía de Peters suele asociar otros defectos oculares como glaucoma (aumento de la presión ocular que puede dañar el nervio óptico y es la complicación más severa de esta anomalía), nistagmus (movimiento involuntario de los ojos, debido a la ausencia de fijación en la retina central), catarata (pérdida de transparencia de cristalino) y desprendimiento de retina

En los casos más severos se produce una ausencia de desarrollo del globo ocular, dando lugar a un ojo rudimentario que denominamos microftalmos. En ocasiones el error genético (mutación) puede ser múltiple y se afectan otros órganos y sistemas. Esta condición recibe el nombre de síndrome de Peters Plus y cursa con cardiopatía, sordera, baja estatura, retraso mental, labio leporino y fisura palatina.

Tratamiento

El tratamiento de estos pacientes requiere un abordaje multidisciplinar, incluyendo al especialista en córnea y al oftalmólogo pediátrico. En los casos en los que la afectación es bilateral, está indicado el tratamiento quirúrgico mediante queratoplastia penetrante (trasplante de córnea de espesor total). La cirugía consiste en sustituir la córnea opaca por otra sana procedente de un donante.

Si el paciente además presenta catarata, la extracción de esta se puede llevar a cabo en la misma intervención, siendo el pronóstico algo peor. En niños menores de un año no se implanta una lente intraocular en sustitución del cristalino, por lo que será necesaria una rehabilitación visual temprana mediante el empleo de una gafa o una lente de contacto blanda si el trasplante corneal lo permite.

En el caso de que se asocie glaucoma, éste deberá ser tratado para normalizar la presión intraocular, ya que el daño en el nervio óptico es irreversible. En ocasiones es suficiente el uso de colirios hipotensores tópicos, mientras que en otros casos será necesario emplear un tratamiento quirúrgico para normalizar la presión intraocular.

Asimismo, es importante descartar posibles malformaciones asociadas, obtener una historia familiar completa y realizar un examen ocular a padres y hermanos, para ofrecer consejo genético. Por último, no debemos olvidar que el tratamiento de estos niños, cuyo sistema visual está en pleno desarrollo, debe ser lo más precoz posible para lograr un mejor pronóstico visual y minimizar el riesgo de ambliopía (ojo vago).

Profesionales que tratan esta patología

Preguntas frecuentes

  • La primera exploración oftalmològica se debe practicar al nacimiento para descartar la presencia de anomalías estructurales congénitas o problemas oculares severos. Después, se recomienda realizar un examen completo con el oftalmólogo a los 2-3 años para evaluar el segmento anterior y posterior del ojo, detectar posibles defectos de refracción y/o alteraciones en la motilidad ocular (estrabismus).

  • Efectivamente, la anomalía Peters es una de las llamadas enfermedades raras, con una prevalencia de 1/1.000.000. El abordaje actual de estas enfermedades se fundamenta en realizar un diagnóstico correcto, y para ello es imprescindible contar con un equipo médico especializado, multidisciplinario, que cuente con un apoyo técnico y humano de primer nivel para poder realizar la valoración del caso, las pruebas complementarias y la terapia más adecuada.

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