Aquest lloc utilitza galetes pròpies i de tercers. Algunes de les galetes són necessàries per navegar. Per habilitar o limitar categories de galetes accessòries, o per obtenir més informació, personalitza la configuració.

Què és?

L'anomalia de Peters és un defecte congènit en el desenvolupament embrionari del segment anterior del globus ocular en què els pacients neixen amb una opacitat central a la còrnia.

La còrnia està situada en la part més anterior del globus ocular. En condicions normals és un teixit transparent, a causa de l'absència de vasos sanguinis i la distribució de les fibres que la formen. Té cinc capes: epiteli, membrana de Bowman, estroma, membrana de Descemet i endoteli.

L'anomalia de Peters és una patologia infreqüent que afecta aproximadament una persona de cada milió i és responsable del 40% de les opacitats corneals congènites. Pot afectar un ull o tots dos, encara que en el 80% de casos és bilateral i asimètrica. Se'n desconeix la causa exacta, tot i que entre els factors etiopatogènics hi ha implicats alguns gens que afecten el desenvolupament embrionari de l'ull.

Aquestes mutacions genètiques poden tenir lloc, pel cap baix, en quatre gens: PAX6, PITX2, FOXC1 i CYP1B1. El gen PAX6 és el que regula el desenvolupament embrionari del globus ocular i les mutacions en aquest gen poden originar altres patologies, com l'anirídia congènita. La majoria dels casos són esporàdics, però s'han descrit patrons d'herència autosòmica recessiva i dominant en què hi ha més d'un membre de la família amb la mateixa alteració.

Símptomes i signes clínics

L'anomalia de Peters l'acostuma a detectar el pediatre immediatament després del part, ja que els nounats presenten una taca blanca central a la còrnia. Tant la membrana de Descemet com l'estroma posterior i l'endoteli del centre de la còrnia són incapaços de desenvolupar-se i donen lloc a una opacitat en la part central (leucoma, del grec leukos, que vol dir 'blanc').

La perifèria corneal està respectada generalment i és característica la presència d'adherències (sinèquies) entre el defecte corneal i l'iris. La pèrdua de transparència de la part central es tradueix en una disminució de visió, que serà més important com més gran sigui la mida i la densitat del leucoma.

Malgrat que l'opacitat n'és el signe més característic, l'anomalia de Peters sol associar altres defectes oculars, com ara glaucoma (augment de la pressió ocular, que pot malmetre el nervi òptic; és la complicació més severa d'aquesta anomalia), nistagme (moviment involuntari dels ulls causat per manca de fixació en la retina central), cataracta (pèrdua de transparència del cristal·lí) i despreniment de retina

En els casos més severs es produeix una absència de desenvolupament del globus ocular, que dona lloc a un ull rudimentari que denominem microftàlmia. De vegades l'error genètic (mutació) pot ser múltiple i afectar altres òrgans i sistemes. Aquesta condició rep el nom de síndrome de Peters Plus i cursa amb cardiopatia, sordesa, poca alçada, retard mental, llavi leporí i fissura palatina.

Tractament

El tractament d'aquests pacients requereix un abordatge multidisciplinari que inclou l'especialista en còrnia i l'oftalmòleg pediàtric. En els casos en què l'afectació és bilateral, està indicat el tractament quirúrgic mitjançant queratoplàstia penetrant (trasplantament de còrnia de gruix total). La cirurgia consisteix a substituir la còrnia opaca per una de sana procedent d'un donant.

Si el pacient, a més a més, presenta cataracta, es pot extreure en la mateixa intervenció, però el pronòstic empitjora una mica. En infants menors d'un any no s'implanta una lent intraocular per substituir el cristal·lí, per la qual cosa caldrà fer aviat una rehabilitació visual amb l'ús d'unes ulleres o d'una lent de contacte tova si el trasplantament de còrnia ho permet.

En cas que s'hi associï glaucoma, caldrà tractar-lo per tal de normalitzar la pressió intraocular, atès que el dany al nervi òptic és irreversible. En alguns casos n'hi ha prou amb l'ús de col·liris hipotensors tòpics, mentre que en d'altres caldrà seguir un tractament quirúrgic per normalitzar-la.

De la mateixa manera, és important descartar possibles malformacions associades, obtenir una història familiar completa i fer un examen ocular a pares i germans per oferir consell genètic. Per acabar, no hem d'oblidar que el tractament d'aquests infants, en els quals el sistema visual està en ple desenvolupament, ha de ser al més precoç possible per tal d'aconseguir el millor pronòstic visual i minimitzar el risc d'ambliopia (ull gandul).

Professionals que tracten aquesta especialitat

Preguntes freqüents

  • La primera exploració oftalmològica s'hauria de practicar en néixer per descartar la presència d'anomalies estructurals congènites o problemes oculars severs. Després, s'aconsella realitzar un examen complet amb l'oftalmòleg cap als 2-3 anys per avaluar el segment anterior i posterior de l'ull, detectar possibles defectes de refracció i/o alteracions en la motilitat ocular (estrabisme). 

  • Efectivament, l'anomalia de Peters és una de les anomenades malalties rares, amb una prevalença d'1/1.000.000. L'abordatge actual d'aquestes malalties es fonamenta a realitzar un diagnòstic correcte, i per fer-ho és imprescindible disposar d'un equip mèdic especialitzat, multidisciplinari, que compti amb un suport tècnic i humà de primer nivell, per poder fer la valoració del cas, les proves complementàries i la teràpia més adequada.

Newsletter