La aniridia: una enfermedad rara del ojo

La aniridia: una enfermedad rara del ojo

28/02/2019

La aniridia congénita (del griego an (sin) iris) es una enfermedad rara o poco frecuente, que se caracteriza fundamentalmente por la falta del iris, aunque puede asociar numerosas alteraciones de otras estructuras oculares y también de otros órganos del cuerpo.

La aniridia se clasifica en dos formas, la aniridia tipo I, que se hereda de un padre o madre afectados por la enfermedad, y la aniridia tipo II, que aparece de forma esporádica, sin que haya ningún antecedente en la familia. En ambos casos se conoce la anomalía genética que produce la enfermedad: la falta o lesión de un gen situado en el cromosoma 11 llamado PAX6. El grado de alteración de este gen puede provocar distintas formas de la enfermedad, desde aniridia parcial aislada hasta aniridia completa con formación de cataratas y afectación corneal. Si se lesiona un gen situado inmediatamente contiguo en la cadena de ADN cromosómico, el gen WT1, se puede producir el llamado tumor de Wilms, tumor maligno en el riñón que puede provocar la muerte si no se diagnostica y trata a tiempo. Por ello es muy importante realizar un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad con la finalidad de conocer el grado de lesión genética del que son portadores y, así, poder realizar los exámenes de control periódicos necesarios para diagnosticar a tiempo las posibles patologías derivadas.

Alteraciones en la visión y fotofobia

A nivel ocular, el rasgo más sobresaliente es la falta de iris. El iris es un tejido muscular que permite variar el diámetro del orificio de entrada de la luz hacia la retina, la llamada pupila. La pupila se contrae cuando hay mucha luz y se dilata de noche. Además, en la cara posterior del iris existe una capa de pigmento muy oscuro que evita que pase la luz a través del mismo. Existen otras enfermedades, como en el caso del albinismo ocular, en el cual no existe esta capa, por lo que el color de los ojos es de un azul muy claro o incluso rosado, y se producen defectos importantes en la visión. Los enfermos de aniridia, al no disponer del diafragma pupilar, no consiguen enfocar correctamente los objetos. La pupila trabaja igual que el diafragma de una máquina de fotos; al cerrarse aumenta la profundidad del campo enfocado y al abrirse disminuye. Al faltar ese mecanismo, los pacientes con aniridia no consiguen desarrollar plenamente su visión en la infancia. Como consecuencia lógica de la falta de iris, los pacientes sufren además fotofobia, lo que produce un cierre palpebral defensivo, una postura agachando la cabeza y la necesidad de usar gafas protectoras constantemente.

Implantación de iris artificial

A medida que avanzamos en el tiempo, es bastante frecuente la aparición de otras complicaciones oculares como las cataratas, el glaucoma y la afectación corneal llamada también queratopatía. Las cataratas se pueden operar con la técnica de facoemulsificación habitual y a la vez implantar un iris artificial. Existen iris artificiales coloreados flexibles que permiten su implantación por las pequeñas incisiones de la moderna cirugía de catarata sin necesidad de suturas.

Control oftalmológico anual

Es obligación del oftalmólogo realizar un exhaustivo seguimiento anual para diagnosticar la presencia de glaucoma lo antes posible, en caso de que se presente. Debido a que los pacientes con aniridia tienen un espesor corneal superior a la media, es necesario valorar mediante otras exploraciones complementarias como la campimetría computerizada, el análisis de la capa de fibras nerviosas retinianas o la tomografía óptica del nervio óptico, la posible presencia de lesión glaucomatosa, ya que la presión intraocular, aisladamente, no supone un parámetro fiable de diagnóstico y evolución en estos casos.

Diagnóstico y tratamiento precoz

En la córnea, debido al fallo prematuro de las células madre del epitelio corneal, se produce una lenta opacificación que afecta de forma severa a la visión. A pesar que se han intentado los trasplantes de células madre de donantes familiares, el implante de membrana amniótica e incluso las queratoprótesis artificiales, ninguna de ellas ha demostrado una eficacia que perdure en el tiempo. En los últimos años se ha introducido el uso de lágrimas artificiales de nueva generación y de derivados hemáticos como plasma rico en factores de crecimiento (PRFC) para mejorar el estado del epitelio corneal, y así se retrasa la degeneración corneal o su opacificación.

Debido a las intrínsecas características de esta enfermedad, es importante recalcar que un diagnóstico genético certero, un seguimiento por pediatras y oftalmólogos especializados y un tratamiento precoz de las posibles patologías asociadas, pueden aumentar la calidad de vida y la esperanza de mantener una visión útil a lo largo del tiempo en estos pacientes.

Dra. María Fideliz de la Paz

Dr. Juan Pedro Álvarez de Toledo

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