La detecció de la malaltia de Wilson a través dels ulls

23/02/2021

“La presència en el pacient de l’anell de Kayser-Fleischer, juntament amb un anàlisis que detecti una ceruloplasmina en sang baixa, és més que suficient per al diagnòstic de la malaltia”

En el segle XXI la genètica és una de les fulgurants estrelles del panorama científic i mèdic. El coneixement sobre el genoma humà ens ha permès el diagnòstic de malalties genètiques i inclús aproximar-nos a la possibilitat de tractar l’error genètic d’aquelles en les que només hi ha un gen malalt. I a pesar d’això, tot i els avenços vists i que veiem dia a dia, persisteix l’etern “la mirada és el mirall de l’ànima”.

En l’atenció a pacients amb una malaltia de fetge avançada, és habitual recórrer als oftalmòlegs per a que valorin als pacients en el diagnòstic de la causa de la cirrosis. Això és perquè a part de tot l’arsenal de proves mèdiques per a l’estudi de la malaltia (analítiques, ecografies, biòpsies...), una simple exploració per Oftalmologia permet el diagnòstic de la malaltia de Wilson. Aquesta és una malaltia provocada per un error genètic que impedeix que l’organisme manegui i transporti correctament el coure absorbit, de manera que s’acumula i provoca seriosos trastorns: hepatitis fulminant, cirrosis de fetge, afectació neurològica i psiquiàtrica, anèmia per ruptura de glòbuls vermells, entre d’altres molts símptomes.

La dada clínica més freqüent en els pacients afectats per aquesta malaltia genètica és oftalmològica. Consisteix en un dipòsit de coure a la membrana de Descemet (a la còrnia), pel qual, si no es recorre a un oftalmòleg experimentat, pot donar una arma diagnòstica inequívoca per al seu pacient. Aquest anell de coure (anomenat anell de Kayser-Fleischer) es presenta en el 95% dels pacients que presenten símptomes neurològics, i a la meitat dels pacients que presenten malaltia de fetge. És acceptat en les guies mèdiques per al diagnòstic i el tractament d’aquesta malaltia, que la presencia en el pacient de l’anell de Kayser-Fleischer, juntament amb un anàlisis que detecti una ceruloplasmina en sang baixa, és més que suficient per al diagnòstic de la malaltia.

La col·laboració entre especialitats mèdiques ajuda al pacient, en aquest cas donant el diagnòstic de la seva malaltia (i la de la seva família en ocasions), estalviant-li així una multitud de proves diagnòstiques amb una simple exploració oftalmològica. Novament “la mirada és el mirall de l’ànima”.

Dr. Ramón Rey, medicina interna del Centre d’Oftalmologia Barraquer