Dia Mundial de la síndrome de Down amb una mirada a la salut visual

El 21 de març se celebra el Dia Mundial de la síndrome de Down, una data dedicada a reivindicar l’autonomia i la independència individual de les persones amb aquesta condició genètica. Aquest dia busca promoure la llibertat de prendre decisions, la plena participació social i el reconeixement de les persones amb síndrome de Down com a ciutadans de ple dret.

Què és la síndrome de Down?

La síndrome de Down és una alteració cromosòmica natural produïda per la presència d’una còpia addicional del cromosoma 21 (trisomia 21). Forma part de la condició humana i es presenta a totes les regions del món, amb efectes variables en els estils d’aprenentatge, les característiques físiques i la salut. L’accés adequat a l’atenció sanitària, els programes d’intervenció primerenca i l’educació inclusiva són essencials per afavorir el desenvolupament i el benestar de les persones amb síndrome de Down. Així mateix, la investigació científica i la detecció precoç de possibles alteracions visuals tenen un paper fonamental en la seva qualitat de vida.

Contribució de les persones amb síndrome de Down

Ens sumem a aquesta celebració amb el propòsit de visibilitzar les valuoses contribucions de les persones amb síndrome de Down a les seves comunitats. El seu paper com a promotors del benestar, l’empatia i la diversitat demostra que una societat inclusiva és una societat més justa.

Salut ocular en la síndrome de Down

Les alteracions oculars són freqüents en les persones amb síndrome de Down. S’estima que al voltant del 70 % presenta algun tipus d’afectació visual, per la qual cosa és imprescindible fer revisions oftalmològiques periòdiques des d’edats primerenques. A continuació, repassem les principals patologies oculars associades a la síndrome de Down i la seva importància en la detecció i tractament precoç.

Blefaritis

La blefaritis és una inflamació o infecció de la vora de les parpelles que provoca envermelliment, picor i inflor palpebral. El seu tractament és molt important, ja que el fregament constant a causa de la picor pot generar lesions secundàries o afavorir altres alteracions oculars, com el queratocon.

Queratocon

El queratocon és una alteració que produeix l’aprimament i deformació progressiva de la còrnia, adoptant forma de con. En la síndrome de Down, pot estar relacionat amb el fregament ocular repetit provocat per la blefaritis. El diagnòstic precoç mitjançant topografia corneal i l’ús de lents especials o tractaments quirúrgics ajuda a frenar la seva progressió.

Cataractes

Les cataractes són opacitats del cristal·lí que redueixen la transparència ocular i la visió. En la síndrome de Down, poden aparèixer a diferents edats:

• Cataractes congènites: solen ser totals i requereixen cirurgia per restaurar la visió.
• Cataractes infantils o juvenils: són corticals o polars (anteriors o posteriors) i solen tenir una afectació visual lleu, sense necessitat de cirurgia immediata. Si progressen amb els anys poden requerir cirurgia.

Defectes de refracció: miopia, hipermetropia i astigmatisme

Els defectes refractius (miopia, hipermetropia i astigmatisme) són més comuns en els infants amb síndrome de Down que en la població general. La hipermetropia és la més freqüent, seguida de l’astigmatisme i la miopia. L’ús d’ulleres o lents personalitzades millora la visió i afavoreix el desenvolupament escolar.

Alteracions del conducte lacrimal

Les alteracions del conducte lacrimal també són habituals, provocant llagrimeig excessiu i secrecions oculars. En alguns casos, és suficient amb massatges oculars diaris, tot i que d’altres poden requerir una intervenció quirúrgica menor.

Estrabisme

L’estrabisme és la manca d’alineació dels eixos visuals, per la qual cosa cada ull mira en una direcció diferent. En la síndrome de Down, el tipus més freqüent és l’estrabisme horitzontal, que pot ser cap endins (esotropia) o cap enfora (exotropia). Alguns casos necessiten teràpia oclusiva (ús de pegat ocular) per evitar el desenvolupament d’ambliopia (ull gandul) i/o tractament quirúrgic.

Nistagme

El nistagme és una oscil·lació rítmica i involuntària dels ulls, generalment bilateral. La seva freqüència i amplitud és variable i en alguns casos pot afectar la fixació visual i la lectura. El diagnòstic per part de l’oftalmòleg és fonamental per determinar-ne la causa i establir el tractament adequat.

La importància de les revisions oftalmològiques periòdiques

La detecció primerenca dels problemes visuals és clau per garantir un desenvolupament cognitiu i motor òptim en les persones amb síndrome de Down. Es recomana fer una primera avaluació oftalmològica durant el primer any de vida, i continuar amb revisions periòdiques segons l’edat i l’evolució del pacient.
A més, és important destacar que les persones amb síndrome de Down són molt visuals. El seu canal principal d’aprenentatge és la vista, per la qual cosa mantenir una bona salut ocular no només millora el seu benestar general, sinó que també potencia les seves habilitats cognitives, comunicatives i socials.
Una atenció oftalmològica adequada des de la infància els ajuda a aprofitar al màxim el seu potencial visual, reforçant així la seva autonomia i la seva integració a la societat.

Dra. Anna Monés, oftalmòloga del Centre d’Oftalmologia Barraquer